黑人和白人的基因相互作用引起自闭症风险

结合两种故障基因增加的风险自闭症非洲裔美国人,杜克大学医学中心的研究人员发现。

同样的基因组合的风险也会增加自闭症在白种人,公爵队在2005年的一项研究报道。

研究人员认为他们的研究是第一个非裔美国人研究自闭症的遗传学,尽管障碍的患病率在民族平等。

这一发现将至关重要发展治疗对非裔美国人,白种人,研究人员说。

“至关重要的是,我们定义哪些基因发挥作用特别是民族所以我们可以制定治疗目标的具体故障的基因,”margaretpericak - vance说,博士的杜克大学人类遗传学中心主任和该研究的资深作者。

这项研究在线发表在《神经遗传学问题,将出现在7月,2006杂志的印刷版。

在他们的研究中,杜克大学的研究人员分析了54个非洲裔美国家庭的基因和557个白人家庭成员患有自闭症。

他们搜查了沿着15号染色体,此前与自闭症,基因调节大脑化学物质,或神经递质,称为GABA。

“如果GABA系统故障时,大脑可以充满感官信息,使得大脑的处理能力,导致自闭症的一些行为描述,”迈克尔说以外博士,杜克大学的临床心理学家和这项研究的合作者。

研究人员发现,在非裔美国人和白种人,两种故障的GABA受体基因之间的相互作用——GABRB1和GABRA4——可以增加自闭症的风险。

GABA受体对接网站表面上的大脑神经元细胞。GABA绑定到这些对接网站和抑制神经元放电。

“我们发现GABRA4增加自闭症的风险,以及其与GABRB1相互进一步增加自闭症的风险,”Pericak-Vance说。

现有的自闭症的药物,包括镇静安定和某些抗癫痫药物,已经目标GABA系统广泛的方式。

但是理解基因基因的相互作用可能使科学家能够开发目标的特定基因的药物,研究人员说。

识别基因赋予自闭症风险一直是困难的因为多种基因必须交互带来风险,Pericak-Vance说。

事实上,科学家假设多达100个基因可能参与自闭症。

“多个基因本身有小影响可以相互作用产生重大影响,”Pericak-Vance说。

进一步复杂化的寻找自闭症基因,她说,是每个民族具有独特的基因可以稍微改变与自闭症相关基因的疾病。

例如,某些症状与自闭症有关,比如语言发展迟缓和问题处理日常生活的任务,更严重的非裔美国人比白种人自闭症患者,有关。

理解这些差异使它重要的潜在基因,导致不同人群的障碍。

“许多疾病,如镰状细胞和囊性纤维化,有不同的遗传起源非洲裔美国人与其他种族,”有关。

“最有效的药物是那些目标故障的特定基因,因此我们必须为每个民族定义哪些基因发挥作用。”