基因与一种罕见的进步听力损失在男性标识

与一种罕见的进行性耳聋相关基因在男性一直被一个国际研究小组的研究由国家耳聋和其他沟通障碍研究所。基因、PRPS1似乎内耳开发和维护的关键。

研究结果发表在12月17日在线出版的《美国人类遗传学杂志》上。

说:“这一发现提供了令人兴奋的治疗影响詹姆斯·f .电池Jr .),医学博士博士,主任NIDCD。“它不仅给科学家来开发有针对性的治疗听力损失与这个男孩障碍,这也可能打开大门的治疗其他类型的耳聋,包括一些形式的听力丧失。”

基因与DFN2有关,耳聋的一种进步,主要影响男性。男孩DFN2开始失去听力在两只耳朵大约在5到15岁之间,和在过去的几十年里将经历听力损失的范围可以从严重的深刻。他们的母亲携带PRPS1缺陷基因,可能会经历听力损失,但是在后来的生活中,在一个温和的形式。家庭DFN2已确定在美国,英国,和中国。

NIDCD-funded研究者领导的雪中,医学博士博士的迈阿密大学米勒医学院发现PRPS1基因编码酶phosphoribosylpyrophosphate (PRPP)合成酶1,产生和调节PRPP (phospho-ribosylpyrophosphate)和内耳似乎扮演着一个关键角色,开发和维护。

四个突变中标识PRPS1基因导致的生产减少PRPP合成酶1蛋白,导致缺陷的感觉细胞(称为毛细胞)内耳,并最终导致进行性耳聋。

“PRPS1是人类疾病基因的一个有趣的例子函数或者函数获得的突变导致不同的和独特的遗传疾病,”刘博士说。“我们的研究结果强调身体的需要严格监管PRPP合成酶1下降以来活动可能导致耳聋。”

其他PRPS1基因的突变与神经退行性疾病如艺术综合症和Charcot-Marie牙齿疾病的一种形式,这两种特性耳聋的症状。

知道PRPP合成酶1的数量的减少是导致DFN2耳聋,刘和他的同事正在探索潜在的酶替代疗法恢复听力或防止进一步的听力损失与DFN2男孩。

自从PRPS1突变可以作为遗传标记DFN2,将来高危男孩出生时可以测试,立即穿上酶替代疗法减少或防止听力损失,通常会在以后的生活中。

此外,知识,科学家收集PRPS1潜在的机制可以用于开发治疗战斗获得听力损失,如听力损失引起的药物被用于一些化疗方案和治疗艾滋病毒/艾滋病。这些都是有用的药物,但是他们有不幸的副作用损害,甚至死亡,内耳中的毛细胞。

这项研究的结果有可能改善这些拯救生命的治疗通过消除或减少听力损失的禁用的副作用。