基因与孤独症有不止一个的家庭影响孩子

版本的基因与孤独症家庭有一个以上的孩子的障碍。

继承两份这个版本增加了一倍多一个孩子发展的风险自闭症谱系障碍,科学家的支持美国国立卫生研究院的(NIH)国家精神卫生研究所(NIMH)国家儿童健康和人类发展研究所(NICHD)发现了。

在大样本共计1231例,他们跟踪连接的部分基因的微小变化,这使它。

孤独症谱系障碍的人比其他人更有可能继承了这个版本中,基因表达减少了一半,可能损害大脑的发展,部分涉及障碍,Drs报告。帕特莱维特,丹尼尔•坎贝尔范德比尔特肯尼迪中心在范德比尔特大学和他的同事们,在2006年10月16日的一周在线在“美国国家科学院院刊》上”。

“这个共同的基因变体可能诱发自闭症结合其他基因和环境因素,”莱维特说。“这产生最强的效果迄今为止发现自闭症的候选基因之一。”

虽然大多数以前的研究集中在大脑中的基因表达,莱维特的团队看到一个线索在一些自闭症患者也有胃肠道,免疫或神经系统症状除了行为障碍。

他们专注于一个基因影响等外围功能发展的皮层和小脑、大脑区域干扰在自闭症。

此外,它位于一个可疑区域之前的7号染色体与孤独症谱系障碍有关。

这个认识受体酪氨酸激酶基因编码的一种蛋白质,继电器信号,打开一个细胞内部的机械和已知发挥关键作用在正常和异常发展,比如癌症转移(因此得名)。

莱维特的小组和其他早先发现损害受体的信号干扰神经元迁移和扰乱了大脑皮层神经元增长同样收缩小脑,异常也出现在自闭症。

探索这个可能的联系,研究人员寻找大脑障碍之间的关联和九个标记基因,网站字母在不同个体之间的遗传代码。

他们测试两个样品:第一,204个家庭,其中包括26日与一个以上的孩子自闭症谱系障碍,第二,539个家庭,其中包括452多个孩子的影响。

一个标记,C版本,成为over-transmitted“非常重要”水平在孤独症谱系障碍患者样本。

此外,本协会只影响的家庭有超过一个孩子,是最强的业者那些狭隘的自闭症。

C版本是189年在一群大大减少普遍不相关的控制比自闭症患者或他们的父母。

在细胞培养的测试中,研究人员确定,C版本是弱使受体蛋白质,导致基因表达相比,减轻了1/2其他常见G版本的基因,有可能对大脑发育造成负面影响。

继承的两个副本C版本增加了患自闭症谱系障碍的2.26倍,而继承一份C和G的风险增加1.54倍。

“因为自闭症可能涉及许多不同的基因和其他因素之间复杂的相互作用,常见的基因很可能诱发因素有多个影响成员的家庭更有影响力,”莱维特解释道。

“在某些情况下只有一个受影响的家庭成员更可能来自于罕见的遗传变异或其他sporatic事件。”

“因此,发现遇到了基因变异的链接只在前“多元”家庭加强其候选资格。”

研究人员提出,在一些自闭症谱系障碍也开发消化和免疫系统或非特异性神经问题,遇到了基因变体可能发挥作用在损害大脑和周边器官的发展。

“我们知道,自闭症是最遗传的神经精神障碍,但是,到目前为止,我们还没有确定基因始终与这种发展大脑疾病相关联,“NIMH主任Thomas Insel说,医学博士

“这新发现是一个重要的线索,如果复制在一个独立的样品,需要我们更接近理解自闭症的遗传基础。”