与学习障碍相关的基因在细胞应激反应中发挥作用
根据杜克大学5月24日发表在该杂志上的一项研究，一种与人类严重学习障碍有关的基因也被发现在细胞对环境压力的反应中发挥着至关重要的作用细胞的报告。
细胞受到可能损害它们的因素的压力，如极端温度、有毒物质或机械冲击。当这种情况发生时，它们会经历一系列被称为细胞应激反应的分子变化。
杜克大学生物学助理教授、该论文的资深作者古斯塔沃·席尔瓦说:“无论来自哪种生物，每个细胞都总是暴露在环境中必须随时处理的有害物质中。”“许多人类疾病都是由于细胞无法应对这些侵袭而引起的。”
在应激反应中，细胞按下暂停与正常家务活动相关的基因，并打开与危机模式相关的基因。就像在一所被洪水淹没的房子里，他们放下窗户清洁剂，关掉电视，跑去关上窗户，然后修补漏洞，打开污水泵，如果需要，他们还会撕毁地毯，扔掉损坏无法修复的家具。
在研究与细胞健康及其对压力的反应相关的机制时，研究小组发现，在压力下，细胞内的一组蛋白质正在被修改。他们深入研究后发现，这一过程的主要调节因子是一种名为Rad6的基因。
瓦内萨Simões说:“当有压力源时，细胞需要改变蛋白质的产生。”瓦内萨Simões是席尔瓦实验室的研究助理，也是这篇论文的主要作者。“Rad6进入并获得(蛋白质构建)核糖体来改变它们的程序，并适应它们在新的压力环境下产生的物质。”
Rad6不是随机的基因。它可以在几乎所有的多细胞生物中被发现，有时以不同的名称存在。在人类中，它以与一系列被称为“纳西门托综合征”的症状相关而闻名，其中包括严重的学习障碍。
纳西门托综合征，也被称为x -连锁型纳西门托智力残疾，仍然是一种知之甚少的疾病。这种疾病在2006年被正式描述，而且往往会在家族中传播，这让科学家们对其遗传原因有了初步的了解。受影响的人有严重的学习障碍，典型的面部特征，眼睛宽，鼻梁凹陷，以及一系列其他使人衰弱的症状。
像许多其他基因一样，Rad6不只是做一件事。这是一个多功能工具。通过发现一个与细胞健康密切相关的额外功能，Silva和他的团队为纳西门托综合征的谜团增添了新的一块。
席尔瓦说:“这个基因的突变究竟如何导致人类出现如此严重的综合征，这仍然是一个大问题。”“我们的发现令人兴奋，因为Rad6可以作为一个模型，我们可以在这个模型上进行遗传操作，试图了解应对有害条件的问题如何与这种疾病的发展联系起来。”
“如果我们更好地了解这种基因是如何工作的，我们实际上可以尝试干扰它，以帮助这些患者获得更好的结果。他说。
但是，当一个细胞受到压力时，一个无限小的蛋白质究竟会发生什么呢?需要大量的团队合作。Simões和Silva与杜克大学生物化学系和普拉特工程学院的研究人员合作，收集他们所需的所有帮助。
Silva说:“我们使用了生物化学分析、细胞分析、蛋白质组学、分子建模、冷冻电子显微镜等一整套先进技术。”
“在杜克大学这样的地方很酷，”他说。“我们很容易就在这里找到合作者和资源，这真的增加了研究的影响力，以及我们做更完整工作的能力。”
参考:Simões V, Cizubu BK, Harley L，等。氧化还原敏感的E2 Rad6通过核糖体k63链接的泛素化控制细胞对氧化应激的反应。细胞代表．2022; 39(8)。doi:10.1016 / j.celrep.2022.110860
本文已从以下地方重新发布材料．注:材料的长度和内容可能经过编辑。如需进一步信息，请联系所引用的来源。
