基因与偏头痛和睡眠障碍

研究人员与异常基因的常见类型偏头痛和一种罕见的睡眠障碍。偏头痛的发现提供了洞察机制并为探索治疗方案提供了一条新途径。

据估计,在10多人体验强烈的头痛,伴有脉冲或搏动痛,称为偏头痛。

约有三分之一的偏头痛患者视觉经验或感觉障碍称为先兆偏头痛头痛前不久开始。

虽然偏头痛的原因知之甚少,条件是运行在家庭,所以基因可能扮演一个角色。

在早期的结果研究,路易斯·j·“博士和他的同事发现了基因在佛蒙特州的家庭一个罕见的睡眠障碍。这个家庭也往往患有偏头痛先兆的患者,这是他们最初是如何就医。

睡眠障碍,称为家族性睡眠相位超前综合征,驱使人们是“早起的鸟儿”最每天睡眠和醒来非常早。

近10年前,“的团队表明,影响家庭成员的突变酶酪蛋白激酶Iδ(CKIδ)。

酶在睡眠周期中发挥着关键作用,物种或昼夜节律,从果蝇到老鼠的人。

在新的研究中,多中心研究团队由“加州大学,旧金山,仔细看看CKIδ在偏头痛的潜在作用。

这项研究的部分资金由国家卫生研究院的国家心脏,肺和血液研究所(NHLBI),国家神经疾病和中风研究所(研究所)和医学科学研究所(美国)。研究结果发表在《科学转化医学》5月1日,2013年。

研究人员首先分析了CKIδ基因在14个原始的家人。五人相同CKIδ基因的突变还会见了偏头痛的诊断标准。

科学家们然后测序基因在血液样本70个额外的家庭罕见的睡眠障碍。一个家庭有一个稍微不同的CKIδ基因的突变。

在这个家庭,所有5成员CKIδ突变的偏头痛,光环没有偏头痛或可能的偏头痛。在进一步分析中,研究人员表明,CKIδ突变双方家庭减少酶的活动。

研究基因对身体的影响,研究人员创建转基因老鼠CKIδ相同的突变中发现原来的家庭。

几个测试表明,突变小鼠有许多特征类似于人类的偏头痛。当处理一个migraine-triggering化合物,老鼠对疼痛的敏感性增加。

成像和电生理学的研究显示的大脑活动和脑动脉扩张被认为是类似于发生在偏头痛的光环。

研究其他组织联系不寻常的形式的偏头痛蛋白质参与离子跨膜运输。CKIδ编码一种不同的蛋白质,会影响许多生物学途径,现在可能是研究作为潜在贡献者偏头痛。

“这是第一个基因突变已被证明导致一种非常典型的偏头痛,”“说。“这是我们最初的一瞥一个黑盒子,我们还不了解。”