基因检测心脏病风险的好处有限

基因测试来预测一个人的心脏病和心脏病发作的风险受益有限在常规测试。

这是伦敦帝国理工学院的科学家们的发现,他设计了一个高度复杂的测试分析成千上万的所谓的心脏健康相关的遗传变异。

测试,结果发表在《美国医学会》杂志上,显示目前只有温和改善的标准方法医生用来衡量心脏病和心脏病发作的风险——使用因素如胆固醇、血压、吸烟习惯和糖尿病的存在。

科学家们强调该研究并不反驳之前发现心脏病运行在家庭,或者一个人的基因可能会提高他们的风险状况。相反,研究结果表明,目前,基因数据仅略有增加我们目前获得的信息使用传统的测试。这在未来可能会改变我们对基因的认识影响心脏病的风险提高。

博士Ioanna Tzoulaki,该研究的第一作者从帝国的公共卫生学院的,说:“基因测试来预测一个人的的风险条件正变得越来越便宜,并将很快成为常规病人护理的一部分。

“因此,我们需要评估这些测试是否可以将信息添加到现有的工具预测患心脏病的风险高。我们的研究表明,心脏病这些测试不增加太多的信息我们可以收集从评估因素,如胆固醇水平和血压。”

心脏病是全世界范围内导致死亡的首要原因,负责在英国每年约有64000人死亡。的条件是由缩小血管供应心脏由于脂肪物质的累积,从而导致心脏病发作。

目前,在英国当医生想要评估一个人的心脏病的风险,他们计算出分数称为QRISK。这涉及到分析因素,如年龄、性别、胆固醇水平、血压、糖尿病和一个人是否吸烟,计算未来10年内患心脏病的风险。如果风险计算为10%以上,建议病人治疗如他汀类药物降低胆固醇。

研究人员目前的研究想看看后面分析一个人的基因信息可以提高QRISK分数的预测能力,和一个类似的分数在美国使用。

团队分析了超过350000人的临床和遗传信息包含在英国生物库的研究。个人没有心血管疾病史,平均年龄为55岁。

集团被跟踪了8年,在此期间任何心脏病诊断或心脏病记录(6272的这些事件发生在这个时间框架)。

然后团队筛选小DNA的遗传数据变化称为单核苷酸多态性(snp)。这些发生在一个单核苷酸(DNA的构建块)被替换为另一个。这些变化可能会导致疾病,研究小组使用了所有已知的单核苷酸多态性与心脏病风险——总共超过一百万。

研究小组发现,当基因结果结合病人的QRISK得分,大约有4%的人有一个更准确的风险评估单独QRISK相比,虽然对有些人来说预测不准确。

研究人员解释了遗传信息是主要来自欧洲血统的人年龄在40 - 69,并进一步分析需要证实这项发现在不同年龄和种族的人。

约书亚·艾略特博士,这项研究的第一作者解释说:“我们的研究表明,容易收集信息,如年龄、性别、血压和胆固醇水平仍然是最强大的工具我们凝视未来,预测心脏病和心脏病的风险。”

参考

艾略特等。(2020)多基因风险评分提高预测模型的预测精度与冠状动脉疾病的临床风险评分。《美国医学会杂志》。DOI: https://doi.org/10.1001/jama.2019.22241

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