基因治疗狗为人类临床发展做好准备

密歇根州立大学的一个成功的基因治疗的考题狗具有遗传性眼病可以为临床使用开发人类患有一种罕见的疾病称为色素性视网膜炎。

西蒙•Petersen-Jones教授和唐纳德·r·迈耶斯和威廉·e·邓洛普赋予椅子在犬类健康密歇根州立大学兽医,和他的同事发表了”可翻译基因增强治疗的发展CNGB1 -色素性视网膜炎“在高影响力杂志上分子疗法,基因和细胞治疗研究的最重要的出版商(2021年影响因子:12.910)。

色素性视网膜炎包含一组罕见遗传疾病导致视力丧失由于在视网膜上的感光细胞死亡。视力丧失在年轻的时候开始,整个寿命过程。

“目前未满足的需要治疗挽救患者的视力CNGB1视网膜色素变性,”Petersen-Jones说。“这有前途的治疗,在狗狗现在足够发达,下一步是把它在人类临床试验的病人。”

克利夫兰诊所的估计色素性视网膜炎影响全球约200万人,其中100000人在美国。,目前没有治愈,但这种疗法可以阻止患者视力丧失这个特定形式的色素性视网膜炎。

关于的研究

人类和狗狗分享一个基因——循环nucleotide-gated beta 1频道(CNGB1) -基因突变,导致眼部疾病。狗开发一种渐进性视网膜萎缩,而人们开发色素性视网膜炎的一种形式。

因为狗的基因疗法由于渐进性视网膜萎缩CNGB1基因突变,因为人类发展色素性视网膜炎(相当于人类渐进性视网膜萎缩在狗)由于CNGB1基因突变,治疗现在已经准备好被开发来帮助人们CNGB1视网膜色素变性。

“我们非常希望这种疗法会显示相同的积极成果中看到狗在人类临床试验并导致fda批准的治疗成功CNGB1 -色素性视网膜炎,”Petersen-Jones说。

在这项研究中,Petersen-Jones使用一个腺相关病毒,或者AAV,向量提供正常的副本CNGB1基因启动子基因控制的小说。启动子的小说,小说是由Petersen-Jones的合作者,是一种改性的启动子对人类视紫红质,视杆细胞的重要基因。这部小说发起人确保CNGB1引入的治疗目标rna也许只是活跃在视杆。

AAV是一个血清型5包装与短的视紫红质启动子,CNGB1基因组合(AAV5-RHO-CNGB1)。治疗视网膜下注入,介绍目标感光视杆细胞,需要正常CNGB1功能和生存。

治疗:

• 救助在视杆细胞正常功能和恢复rod-mediated视觉引入的正常工作副本CNGB1
• 停止有毒的积累大量的在正常的棒,环鸟苷酸,如果有增无减,导致细胞死亡
• 保存锥函数,在未经处理的眼睛,失去视杆细胞死亡
• 保护视网膜结构通过阻止光感受器变性

本研究涉及20作者跨8国际机构包括学术界和产业界。他们的研究结果建立了基因治疗的长期疗效,的结果先前的研究由美国国立卫生研究院资助的。

参考:祖贝儿Occelli LM, L,斯托达德J,等。发展可翻译基因增强治疗CNGB1-Retinitis眼点(打印前网上公布,2023年4月13日)。摩尔。2023;s1525 - 0016 (23) 00203 - 4。doi:10.1016 / j.ymthe.2023.04.005。

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