基因疗法凝胶帮助旧的伤口愈合

猛烈的皮肤病的人叫做瘠薄表皮松解大疱经常遭受大伤口,持续几年或几十年。这是一个非常痛苦的条件,和医学治疗已经在很大程度上限制姑息治疗。

现在,双盲,安慰剂对照的临床试验开发的基因疗法凝胶在斯坦福大学医学显示改善伤口愈合31人的疾病,其中包括19人18岁或更年轻。百分之六十七的伤口处理凝胶,这是应用于皮肤在绷带变化,完全愈合后6个月的每周应用程序,而只有22%的安慰剂的伤口。

“四个月后,我看到一个改善大伤口在我的背上,我20年来,“试验参与者Vincenzo Mascoli说,22岁。“六个月后,伤口已经完全愈合,更少的痛苦。”

:“这是一个改变人生的事件Vincenzo说彼得Marinkovich斯坦福大学医学院医学博士,主任猛烈的疾病诊所。“现在他可以洗澡和睡在没有痛苦。这种治疗带来了巨大变化的生活质量Vincenzo和其他试验参与者。”

Marinkovich,皮肤病学的副教授,是一项研究的资深作者详细的临床试验结果发表12月15日在《新英格兰医学杂志》上。Shireen指南,医学博士,在儿童医院的儿科皮肤科医生奥兰治县,加州;奔驰冈萨雷斯,MD,佛罗里达大学的一名儿科皮肤科医生,儿科皮肤研究;和Isin Sinem Bağcı医学博士,一个基本的生活在斯坦福大学医学院的科学家,是这项研究的主要作者。

Marinkovich和他的同事们已经向美国食品和药物管理局申请批准的凝胶,叫做B-VEC,瘠薄表皮松解治疗大疱。它将是第一个局部基因疗法治疗在美国批准使用。这项研究是由总部位于匹兹堡的克里斯托生物科技公司,这是测试和开发临床使用的凝胶。

后期试验结果反映在早期,小试验在9个病人在斯坦福大学医学院的医学2022年3月发表在《自然》杂志上。该试验是第一个显示皮肤疾病的基因治疗载体可以局部使用时有效,是第一个试验的基因疗法在儿童表皮松解大疱。

缺少蛋白质

隐性营养不良的患者表皮松解大疱有一个基因突变,使他们不能叫做第七胶原蛋白的蛋白质,结合中间和外层的皮肤。没有这种蛋白质,层滑过对方,导致水泡,进度严重痛苦的伤口。条件的人容易受到感染和皮肤癌症,他们经常在成年早期死亡。

凝胶使用修改后的单纯疱疹病毒提供第七胶原蛋白基因的一个副本的表面皮肤,使皮肤缺少蛋白质和稳定的结构。因为疱疹病毒已经进化到逃避人体免疫系统,可以应用凝胶反复而不会引发免疫应答,阻碍了先前的基因疗法使用其他病毒提供纠正基因的身体。

“我们认为没有炎症,显著的副作用或免疫中和的药物,即使重复管理凝胶在六个月的试用期,“Marinkovich说。

研究人员希望,结果与修改后的疱疹病毒将推进基因治疗其他疾病,基因缺失或损坏。

Marinkovich说,虽然前面的试验旨在表明gel-treated皮肤胶原蛋白可以使七世,新试验主要关注伤口愈合。“我们制定了一个目标为100%在六个月内愈合的治疗,”他说。“这是一个高酒吧,但我们非常清楚地会见了主要目标。”

试用期结束后,大多数参与者继续接受这种凝胶治疗在国内进行医学监督审判的非盲扩展的一部分。

Mascoli,住在意大利,和他的父母住在帕洛阿尔托面积约9个月参与审判,在2021年底结束。现在他家里,Mascoli,培训是一个药剂师,不再有访问凝胶,尽管Marinkovich和他的同事们正试图让他在意大利访问虽然同情使用授权。

现在治疗10个月,Mascoli指出,“不幸的是,伤口并不总是保持关闭,和新的可以打开。我希望我和其他病人能很快再次使用这种凝胶,因为伤口更痛苦时都关门了。”

Marinkovich前往意大利南部在1990年代末,当他被邀请当地儿科皮肤科医生建议如何照顾新诊断孩子在该地区。“我将前往意大利每年几天咨询他们的医生,花时间与家人相处,“Marinkovich说。“我们发明了一种融洽的关系,这些年来,我和我的同事在斯坦福大学医学了解疾病和开发治疗工作,我一直在我的脑海中。我真的希望能够做点什么来帮助表皮松解病人在整个世界。这是一个可怕的疾病。”

他补充说,研究人员下一步将尝试凝胶在病人的手以及粘膜表面包括口腔、喉咙、眼睛、食道和肛门。

参考:指导SV,冈萨雷斯我Bağcıet al。审判Beremagene Geperpavec (B-VEC)营养不良的表皮松解大疱。郑传经地中海J。2022;387 (24):2211 - 2219。doi:10.1056 / NEJMoa2206663。

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