基因疗法恢复肌肉力量在渐进式肌肉失调

肌强直性营养不良患者体验进行性肌无力和反复发作的痛苦的肌肉僵硬称为肌强直。

调查人员在马萨诸塞州总医院(MGH)最近使用靶向药物正确恢复肌肉力量和肌强直小鼠肌强直性营养不良。这项研究发表在自然通讯对影响病人,可能导致新的治疗方法。

肌强直的肌强直性营养不良造成的异常处理(或连接)创建的记录编码基因的肌肉氯通道Clcn1,蛋白质控制氯离子流入肌肉细胞。

异常剪接Clcn1导致截断和运作。

此外,肌强直性营养不良患者的可靠程度与大量的氧化有关,而不是糖酵解,肌肉纤维。这些纤维不同收缩在如何获取能量。

纠正异常剪接在小鼠肌强直性营养不良,瑟曼惠勒领导的研究小组,医学博士,神经肌肉MGH研究员,哈佛大学医学院的神经病学副教授,用基因疗法涉及小的DNA片段称为反义寡核苷酸(ASOs)。

ASOs是基于一个代码,目标Clcn1异常剪接,当直接注射到动物的肌肉,ASOs纠正异常,增加了大量的功能性Clcn1,增加糖酵解肌纤维的数量,和恢复肌肉的健康。

“我们的发现表明,肌纤维类型转换在肌强直性营养不良结果从肌强直和可逆的,“惠勒说。“我们的研究结果也支持Clcn1靶向疗法来提高强度,减少肌肉损伤的病人。”

参考:胡锦涛N,金正日E, Antoury L,惠勒TM。修正Clcn1可变剪接逆转肌纤维类型转换在小鼠肌强直性营养不良。Nat Commun。2023;14 (1):1956。doi:10.1038 / s41467 - 023 - 37619 - 1

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