基因变异降低低密度脂蛋白胆固醇会增加白内障的风险
人基因变异与降低低密度脂蛋白胆固醇似乎类似于他汀类药物会增加患白内障的风险和白内障手术,今日公布的一项新的研究显示美国心脏协会杂志》上(JAHA)。JAHA是一个开放存取,同行评议美国心脏协会杂志》上。
先前的研究已经发现了一些证据表明,他汀类药物可能会增加患白内障的风险。在这项研究中,研究人员探索某些基因,模拟活动是否独立的他汀类药物也可能增加患白内障的风险。
他汀类药物降低低密度脂蛋白胆固醇水平通过抑制酶HMG-CoA-reductase (HMGCR)。之前的研究工作已经证实人类基因组变异HMGCR基因区域的影响人们如何代谢胆固醇。
“我们能够建立一个基因变异之间的关系,模拟抑制HMGCR和白内障的发展,“主要研究作者说乔纳斯Ghouse,医学博士博士,一位在心脏基因集团实验室分子心脏病学在生物医学科学系在丹麦哥本哈根大学的。“我们无法找到任何联系新non-statin,降脂药物和白内障的风险,因此这种效应可能是特定于他汀类药物。然而,重要的是要强调的好处他汀类药物降低低密度脂蛋白水平高血胆固醇水平的人完全超过了小白内障的风险,和白内障手术是安全有效的。”
使用英国生物库,大型数据库的英国居民跟踪严重的健康和医疗条件,近一百万的成年人,研究人员分析了超过402000人的基因数据。先前确定的研究人员专注于五个常见基因变异,降低低密度脂蛋白胆固醇的水平。然后计算遗传分数基于每个变体的发现对低密度脂蛋白胆固醇的影响。基因编码数据检查确定运营商HMGCR罕见突变的基因称为预测功能丧失的突变。
“当我们携带功能丧失的突变,基因是不太可能的工作,“Ghouse说。“如果该基因不工作,身体不能产生蛋白质。简而言之,功能丧失HMGCR基因的突变=服用他汀类药物治疗。”
研究发现:
- HMGCR遗传风险评分确定患有白内障和白内障手术的风险更高。每个38.7 mg / dL降低低密度脂蛋白胆固醇的遗传得分与白内障的风险高14%和25%的白内障手术的风险更高。
- 在169172年与HMGCR测序数据,32例(0.02%)进行少有17 HMGCR预测丧失突变。与非承运人相比,这些稀有突变携带者患白内障的超过四倍半以上五倍白内障手术。
Ghouse说,他惊讶于协会的大小。”两者之间的主要区别是丧失突变分析真的比常见变异更有害的,这意味着他们模仿变化通常是药物引起的,”他说。“我们相信,真正的影响所在接近功能丧失的突变比常见的变体协会协会。服用他汀类药物时,你有一个几乎完全抑制蛋白质,当你有一个功能丧失的突变也有显著降低生产蛋白质的能力。”
研究者称,这项研究的一个主要限制条件是,尽管携带这些基因变异构成终身白内障发展的风险,这种风险不应评估相同的人开始服用他汀类药物在以后的生活中给予他汀类药物可能通过降低血液胆固醇水平产生积极的影响。这个协会进一步评估需要更多的临床试验来证实这些发现。
“我们的协会反映终身治疗,而他汀类药物治疗通常发生在以后的生活中,“Ghouse说。“不过,有一个特定群体的患者被诊断为高胆固醇在童年,开始他汀类药物治疗在年轻的时候,所以他们可以识别和跟踪对白内障更密切。”
参考:Ghouse J, Ahlberg G, Skov AG) Bundgaard H,奥尔森女士协会常见和罕见的遗传变异在3羟基量3量methylglutaryl辅酶A还原酶基因和白内障的风险。j。心脏协会。0 (0):e025361。doi:10.1161 / JAHA.122.025361
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