预防青光眼发现基因变异

青光眼是一种眼睛疾病影响近8000万人,是全球失明的第二大原因。

青光眼导致进行性损害视神经头部,导致相应的视野损失严重,失明。眼内压力(眼压)青光眼是唯一可改变的危险因素。

青光眼有一个明确的遗传因素和数万常见基因变异影响眼压和/或青光眼风险已确定。这些结果的临床影响,然而,到目前为止是微不足道的。

在这项研究中,发表在《公共科学图书馆遗传学,研究人员寻找不太常见的遗传变异可能降低眼压,防止青光眼和关注那些有明显影响的功能对应的蛋白质产品。这样的变异有特别高的治疗潜力——因为他们会强调一个特定的基因和基因改造,保护免受疾病。

这项研究结果是基于两大欧洲军团大规模基因组和卫生信息数据。完全超过514000个人从英国生物库和芬兰FinnGen检查研究。两个组别包括成千上万患有青光眼的诊断。此外,000年超过120英国生物库参与者参与了眼压测量测试。

两个研究群体提供独立、补充和令人信服的证据的作用ANGPTL7青光眼基因。英国生物库的参与者进行几个罕见的基因变化,降低眼压,而FinnGen研究提供了非常有力的证据的另一个变体特定于芬兰人口大大减少青光眼的风险。

“我们发现的变异是芬兰的50多倍的人口比世界上其他地方。事实上,有超过8%的芬兰人把它和青光眼的风险大大降低。这再一次展示了芬兰人的人口历史使它更容易识别临床上重要的遗传变异”,教授说马克•戴利分子医学研究所的芬兰(菲),赫尔辛基大学共同研究。

”宗招聘关注几个方面包括眼科、和超过30%的参与者在70岁以上,FinnGen尤其well-powered aging-associated端点”。

“我们经常认为身体是一台机器,把单个螺栓的机器,可能出错的东西。在这项研究中,假设的螺栓的“机器”工作更好的保护人类个体从青光眼。我们的研究结果强调的好处multi-cohort分析发现罕见的protein-altering变体在常见疾病,和ANGPTL7提供最好的治疗假设青光眼”,曼努埃尔·里瓦斯说,生物医学数据科学助理教授,斯坦福大学医学院的共同研究。

重要的是,人群如FinnGen和英国生物库使研究人员评估是否确定保护变异增加一些其他的风险状况。

“使用两组人群的全面的健康信息,我们评估了罕见的遗传变异的潜在影响ANGPTL7在一系列的人类疾病。我们没有发现任何严重的医学后果,将在开发治疗明显关心的模仿这些等位基因”的影响,Yosuke Tanigawa说,博士生,斯坦福大学医学院的研究的第一作者。

更好的理解背后的遗传和病理机制眼压可以打开新的预防或治疗青光眼的方法。在这种情况下,基因的发现支持抑制或降低的数量ANGPTL7作为一个潜在的安全有效治疗青光眼的策略。

“我们的研究结果位置检验7作为一个有吸引力和青光眼治疗的安全目标。如果一种药物可以开发,模仿这些突变的保护作用,眼压高危个体可能会降低,”马克说戴利。

参考:Tanigawa et al。(2020)。罕见的protein-altering变异ANGPTL7降低眼压,防止青光眼。公共科学图书馆遗传学。DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1008682。

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