基因与蛋白质:战斗神经退行性疾病

新的研究已经确定了细胞如何保护自己免受“蛋白质团”被认为是神经退行性疾病的原因包括阿尔茨海默氏症,帕金森氏症和亨廷顿氏舞蹈症。

今天发表的研究中,在细胞和由格拉斯哥大学MRC蛋白质磷酸化和Ubiquitylation合作单位邓迪大学,提供了一个洞察一个基因的作用称为UBQLN2以及它如何有助于消除人体的有毒蛋白质聚集并保护其免受疾病。

利用生物化学、细胞生物学和复杂的小鼠模型,研究人员发现,UBQLN2的主要功能是帮助细胞消除危险的蛋白质团——一个角色,它执行首先梳理头发,然后分解,以防止未来的缠结。

蛋白质团发生作为自然衰老过程的一部分,但通常攻克和基因UBQLN2处置的结果。然而当这种基因变异,或者变得有缺陷,它不再能帮助细胞移除这些有毒蛋白聚集,导致神经退行性疾病。

博士Thimo Kurz,研究所的分子,细胞和系统生物学,说:“UBQNL2的功能是连接到许多神经退行性疾病,如帕金森病、阿尔茨海默病和亨廷顿氏舞蹈症。

“这些病人通常有非常明确的在他们的大脑细胞团。使用小鼠模拟人体亨廷顿氏舞蹈症,我们发现,当UBQLN2突变,它再也不能帮助神经细胞去除蛋白质聚集在这些老鼠的大脑。”

以前的工作表明,当UBQLN2基因是错误的,它会导致额颞叶痴呆的神经退行性疾病称为肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS / FTD或运动神经疾病与痴呆)。然而直到这项研究不完全理解为什么这种基因的突变引起的疾病。

现在科学家们了解如何UBQLN2和它所做的工作,他们也能理解为什么其突变似乎对身体有害。

实际上他们希望他们的发现将为新的研究神经退行性疾病患者的新治疗方案。

罗兰Hjerpe博士说:“这一发现的重要性超越UBQLN2运动神经疾病与老年痴呆症的作用。

“我们的研究揭示了一个新的机制,神经细胞应对蛋白质聚集在一般情况下,这对于大多数神经退行性疾病有一定的意义,可以开辟新的治疗途径干预治疗在未来这些条件。”