有一个大重叠度的遗传原因孤独症和多动症。现在,来自奥尔胡斯大学的研究人员发现基因变异,增加发展中只有一个诊断的风险,而不是其他。
组神经发育障碍,多动症和自闭症有很多共同点:它们是两个最常见的儿童精神病诊断,诊断都是高度遗传的,尽管他们不同于彼此的核心症状,孤独症和多动症严重重叠的潜在遗传原因。
研究人员已经确认了7个遗传变异,是常见的孤独症和多动症,以及五个基因变异的特定于只有一个两个的诊断。
“我们已经成功地识别共享遗传风险变异和遗传变异,区分这两个发育障碍,”安德斯Børglum教授说奥尔胡斯大学的生物医学和iPSYCH,丹麦最大的在精神病学的研究项目,在研究。
”这意味着我们开始理解发展背后的生物过程,诊断,也-作为一个全新的流程推动发展障碍尤其是自闭症或多动症的方向。”
在大脑中发生了什么?
影响大脑神经细胞的遗传变异和大脑发育和沟通的方式。也显著的一些基因变异识别也影响人们的认知功能在一般人口。
具体地说,研究人员例如可以看到,一些基因变异,只有增加自闭症的风险也会增加个人的认知功能,而互补的变异,通常只增加多动症的风险,减少个人的认知功能。
同样,研究人员发现了一个基因变异,会增加自闭症的风险,同时,减少了体积的一个特定的大脑区域在人们在一般人群中,而互补的变异会增加多动症的风险和增加这个大脑区域的体积。
改变诊断指南
这似乎是显而易见的,但这项研究首次表明世界上患有多动症,自闭症都double-burdened遗传风险的同时接受诊断,而人只有一个诊断的大部分只承担这一遗传风险变异状况。
“这意味着,例如,人们与诊断都一个同样大的负载ADHD遗传因素的人只有多动症,同时大负载的自闭症基因因素一样的人只有自闭症。所以它很好的生物意义,有些人都诊断,”安德斯Børglum说。
研究人员分析大型数据集的基因资料以了解更多关于疾病和发育障碍。这可以使它可以创建更精确的诊断和早期干预措施,并确保个体病人接受正确的治疗。
“自闭症的诊断通常是在一个多动症的诊断。如果,例如,人也活跃,很难集中注意力,这很可能是略淹没了自闭症症状,我们可能不会看到ADHD的挑战,”安德斯Børglum解释道。
“但是如果我们有一个基因研究孤独症诊断的一个人,我们看到的主要遗传负荷ADHD遗传学,然后也许我们应该密切监视那个人多一点。通过这种方式,我们可以在未来变得更快发展和给家人好的工具来处理这种诊断。”
几年前,由于官方诊断层次,原则上是不可能诊断ADHD在一个患有自闭症的人,他说。
“但是现在我们已经表明,人与诊断实际上是双背负发展障碍的遗传风险。因此你是否都明确生物区别诊断,或只有一个。的研究是一个强大的生物参数修正诊断指南,例如在美国精神障碍诊断和分类系统(第五版),现在可能是同一个人,得到两种诊断”安德斯Børglum说。
“这是第一步。现在,这项研究是相关的,因为它有助于创造一个更好的理解这两个发育障碍的原因,并从长远来看,这可以形成更好的诊断和治疗的基础。”
参考:
Mattheisen M,格罗夫J, Als TD, et al .识别和区分基因共享架构对于自闭症谱系障碍,儿童注意力缺陷多动症和子组。Nat麝猫。2022:1-9在线发表在9月26日。doi:10.1038 / s41588 - 022 - 01171 - 3
本文从以下转载材料。注:材料可能是长度和内容的编辑。为进一步的信息,请联系引用源。
