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基因与狼疮透露,希望新的治疗方法


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科学家们发现许多基因参与狼疮,一场毁灭性的自身免疫性疾病,影响大约50000人在英国,在一项新的研究发表在杂志上自然遗传学

在国际基因研究的3000多名妇女,研究人员发现证据的红斑狼疮(系统性红斑狼疮或系统性红斑狼疮)之间的联系和在几个不同的基因突变。

科学家们发现,伦敦帝国理工学院和机构在美国和瑞典,将使研究人员调查的具体途径和精确的分子机制参与开发狼疮,可能开放新疗法的选择。

红斑狼疮是一种复杂的条件,主要是影响女性,经常引起皮疹,关节疼痛和不适,还会导致肾脏的炎症和其他内部器官。

科学家们发现最强的三个基因对红斑狼疮:ITGAM, PXK, KIAA1542里的一个突变基因,基因的功能目前不是绝对清楚。

ITGAM基因代码提供了一个分子参与一个系统,称为补体系统的一部分,人体的免疫反应。是一系列的蛋白质补充血液中旨在坚持细菌和细菌的表面以使他们免疫系统的攻击。

ITGAM基因的变异的发现支持的想法,狼疮患者异常的方式补充和抗体结合免疫细胞中发挥关键部分疾病。现在已经知道,通常,狼疮患者血液中有低水平的补充。

分子的角色由PXK基因编码和KIAA1542基因在狼疮不容易预测,和协会的发现更令人惊讶的研究人员,研究疾病的开辟新的途径。

其他基因,包括林恩和黑色,似乎也参与了红斑狼疮。这些基因影响B细胞的功能,发挥关键作用的生产抗体。自身抗体攻击人体自身的蛋白质,有助于在狼疮对身体造成的损害。

新的研究也证实链接中确定狼疮之间以前的研究,以及其他自身免疫性疾病和某些其他基因。

威康信托基金会高级研究员蒂莫西·Vyse教授从伦敦帝国学院医学部门,该研究的作者之一,表示:“红斑狼疮是一种复杂的疾病,这是很难诊断,并且可以对患者造成许多不同的和不可预知的问题。患有红斑狼疮可真的很艰难。我们目前可以治疗这种疾病通过抑制免疫系统,但是我们迫切需要了解更详细的免疫系统出了什么问题,这样我们可以设计更好的治疗方法。这项研究代表了一个里程碑进展解体疾病的秘密。”

“我们正在继续提炼这些基因的研究工作。红斑狼疮患者的血液样本已经帮助我们,我们非常感激那些给我们样品。我们总是需要更多的样品,想听听大家的狼疮谁愿意帮助我们提供血液样本对于这个重要的研究,”Vyse教授补充说。

研究人员比较之后得出了这一结论的基因组成欧洲血统的720名女性没有红斑狼疮和2337名妇女。他们看着突变构建块,称为核苷酸组成DNA。

大约每600个核苷酸有突变,科学家们研究了超过317000多少这些突变的发现那些特定于红斑狼疮。这些突变被称为单核苷酸多态性。

研究人员证实了他们的结果通过比较另一组基因数据为1846名妇女没有红斑狼疮和1825名妇女。

这项研究是由研究人员在国际系统性红斑狼疮财团(SLEGEN),包括来自美国的科学家、瑞典和英国。这是红斑狼疮联盟支持的研究和美国国立卫生研究院。

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