癌症基因的可能性增加了新的研究
一项对11000名癌症患者的研究显示42遗传基因使个人更多的突变与患癌症的概率更大。
这项研究可能导致新的个性化的预防和/或早期发现策略,评估病人的遗传风险的发展不同类型的癌症。
这项研究的结果在生物医学研究所之间的合作研究和基因组中心的监管。这是今天发表在《华尔街日报》自然通讯。
突变发生在各种组织和器官的一个人。体细胞突变发生在细胞不会产生后代,因此不会传递给后代。造成大量的因素,比如年龄和吸烟,体细胞突变的主要原因是癌症和其他疾病中也扮演了一定的角色。
ICREA研究员弗兰Supek博士领导的研究在生物医学研究所(IRB巴塞罗那)和本•雷纳博士基因组调控中心(点)确定遗传遗传性状,使个人特定类型的体细胞突变的出现在他们的组织。人变异率较高的一个器官更容易积累关键癌症基因的突变可能会增加肿瘤形成的风险。
研究人员先前描述的遗传机制,使人易患癌症,尽管许多肿瘤都没有一个清晰的遗传解释。可想而知,癌症风险可能导致频谱的变化不同类型的体细胞突变,癌症的常见原因。
“在这个全面研究我们检查不同类型的改变DNA是否观察到肿瘤在许多不同的基因变异与遗传有关。我们开发了一个方法,使我们能够识别42基因,与15种不同的细胞机制,影响不同类型的体细胞突变的风险。这可能有助于解释癌症的风险倾向“Mischan瓦里倒博士解释道,他带领这项研究同时博士生在雷纳博士和Supek博士的实验室。
“虽然一些例子体细胞突变的基因改变模式是已知的,比如BRCA罹患乳腺癌和卵巢癌的基因,和林奇综合症的基因,使结肠癌,我们现在发现许多其他基因,同样会影响体细胞突变积累。”的负责人弗兰Supek博士说基因组数据科学实验室在IRB巴塞罗那。
基于这项研究可能有助于未来的工作评估病人的遗传风险开发一个特定类型的癌症,因此,个性化预防计划和/或检测疾病的早期阶段。此外,癌症治疗可能通过体细胞突变个性化签名,如图所示另一个最近的研究从IRB巴塞罗那。
基因组不稳定性和癌症的风险
大多数的机制参与代突变相关缺陷的修复受损的DNA。这导致一种现象被称为基因组不稳定性,减少所需的时间2到10的外观驱动基因突变在癌症肿瘤通常是必要的发展。
另外,每个识别机制带来不同类型的突变,或基因组的不同区域,可以,因此,有关癌症产生特定的器官。
统计和机器学习的方法
这些预测,研究人员开发了一个基于统计的方法基因组学和机器学习模型——所谓的“autoencoder”神经网络——可以找到复杂数据中的模式。这项研究分析了11000名癌症患者的基因组序列的欧洲血统。
这项研究的局限性之一是伟大的可变性与体细胞突变相关的遗传因素和这些因素的患病率相对较低。可用基因组序列的数量限制了基因和突变点之间的联系的能力。获得更多的基因组数据从非欧洲血统的癌症患者可能导致进一步的发现。
“随着越来越多的基因数据可用时,额外的癌症突变基因诱发因素可能会被发现。罕见的基因变异,我们认为,虽然每个人都只存在于少数人,是集体很重要在塑造癌症基因组和可能罹患癌症的风险,”本·雷纳博士总结的遗传系统实验室和中国中铁系统生物学项目协调员。
参考:Vali-Pour M,雷纳B, Supek f .罕见的生殖系变异的影响在人类体细胞突变的过程。Nat Commun。2022;13 (1):3724。doi:10.1038 / s41467 - 022 - 31483 - 1
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