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新研究发现的基因,可能会引发心脏病

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最关键的基因,导致冠心病和触发器心脏病发作已确定在一个主要的新研究。


的研究,从Victor Chang心脏研究所的一个小组伊坎在纽约西奈山医学院的和其他网站在欧洲和美国,已经发表在《华尔街日报》循环:基因组和精密的医学,同行评议美国心脏协会杂志》上。


结果为一个全新的领域的靶向治疗的风险冠心病——澳大利亚最大的杀手。这种疾病以46岁澳大利亚人的生活每一天,根据最新的ABS的数字。

Victor Chang心脏研究所的执行主任杰森Kovacic教授该论文的第一作者,说这项研究取得了三个重大突破,都是至关重要的对抗心脏病。


“首先,我们现在更准确地定义精确的基因可能会导致冠心病。其次,我们确定确切位置在体内的主要影响这些基因——这可能是心脏动脉本身直接引起堵塞,或者效果在肝脏增加胆固醇水平,或血液中的炎症改变,”教授Kovacic补充道。


“第三大的成就是排名这些基因- 162的优先秩序导致冠心病。


”在这个名单上的一些顶尖的基因识别从来没有真正的上下文中研究心脏病发作之前。找到这些新的重要的基因是非常激动人心的也是一个真正的挑战——没有人知道到底有多少人引起冠心病。”


六百患者冠心病和另外150没有冠心病被纳入研究。所有接受开胸手术心脏冠状动脉搭桥手术或其他医疗表示原因。团队使用西奈山的超级计算机——叫做“密涅瓦”——紧缩的数字,从成千上万的基因分析数据和整理信息。


教授Kovacic希望研究结果能振兴研究在该地区和将导致一个全新领域的关键工作与心脏病有关。

Kovacic教授说:“这些知识将使我们在这些非常重要基因引起心脏病发作,正如我们现在所知道的只是如何highly-deserving他们直接深入研究理解他们是如何导致冠心病和他们是否对病人可能有前途的药物靶点。


“这项研究的另一个重要方面是我们的一个先前怀疑顶级基因- PHACTR1验证是在前两个基因导致冠心病。我们非常积极研究PHACTR1在我的实验室里就我们所知,原因不仅冠心病还一系列其他血管疾病包括偏头痛,纤维肌性的发育不良自发的冠状动脉解剖


“然而,尽管这可能是最重要的一个基因导致血管疾病,世界各地的科学家也不知道PHACTR1是如何工作的,我们决心解决这个问题。”


另一个好处病人可能改进的基因测试。

“当前基因测试,我们必须筛查冠心病的高危人群看着数百人,如果没有成千上万的基因。目前,他们并不特别准确,主要是出于这个原因他们不经常使用在临床环境中,“Kovacic教授说。


“这精制和优先考虑基因列表我们发表在本研究开辟了许多新的可能性更精确的基因检测,以及更好地理解是什么导致心脏病,和开发靶向治疗的新基因我们发现目标。


“作为一个心脏病专家,是令人难以置信的,最终可能对我的病人的生活产生巨大的影响。”


玛格丽特•基尔比曾有四个心脏病说她希望新研究将阻止他人经历不必要的心痛。“许多人不想知道他们是否有这个基因,例如,我的大多数家人都没有测试。知道有很多不确定性的权力但也有很多的信息,能够改善自己的健康以及寻找症状,”基尔比夫人说,他有一个遗传条件,提出了她胆固醇


“如果这项新的研究导致改善基因检测的准确性,这也将鼓励更多的人发现他们是否处于危险之中,这是太棒了。”


“我们特别感谢支持从新南威尔士健康和正在进行的研究伯恩基金会Kovacic教授说。


参考:郝K, Ermel R, Sukhavasi K, et al。综合优先级的因果冠状动脉疾病的基因。中国保监会染色体组大致地中海2022;15 (1):e003365。doi:10.1161 / CIRCGEN.121.003365

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