基因与痴呆了

UCLA-led研究团队已经确定遗传过程发生在痴呆的神经退化——对发展道路上的一个重要的一步治疗可以减缓或阻止疾病的过程。今天的发现发表在《自然医学》杂志上。

研究人员发现两个主要群体的基因突变,导致生产过剩的蛋白质称为τ,进步神经元缺失的标志出现在痴呆的主要形式。小鼠模型的研究主要是痴呆,尽管研究人员执行额外的实验显示相同的遗传过程发生在人类的大脑中。

有了这些知识,团队在一个大型数据库的实验药物的遗传效应来识别那些可能改变这个损失的神经元,或神经退化。在人类细胞培养,研究人员表明,这些分子干扰神经退化的使用。

“我们的研究是迄今为止最全面的努力出版跨物种和识别神经退化的来源提供了一个重要的潜在有效的新药的开发路线图阿尔茨海默病和其它痴呆,”丹尼尔Geschwind博士说,这项研究的资深作者、加州大学洛杉矶分校的神经病学和精神病学和生物行为科学教授戈登,弗吉尼亚麦克唐纳讲述人类遗传学的特聘教授在加州大学洛杉矶分校的大卫格芬医学院。

在美国有超过500万人患有老年痴呆症或相关痴呆;这一数字预计将增加近两倍,到2060年,据美国疾病控制和预防中心。目前还没有治疗可以改变neurodegeneration-associated痴呆的进程。尽管科学家们已经确定了与痴呆风险相关的基因,几乎没有了解这些基因导致的事件的级联,导致脑细胞死亡。

研究小组试图通过一个方法解决这个难题被称为“系统生物学”,强大的基因和分析工具适用于研究基因组整体,考虑到成千上万的基因和细胞的复杂的相互作用和蛋白质。研究人员利用系统生物学确定过程基因的突变,导致生产过剩τ的额颞叶痴呆,早发性痴呆的一种形式。类似的过程也可以发挥重要作用在阿尔茨海默病和痴呆的另一种形式被称为核上的麻痹,影响运动和认知。

Geschwind的团队推测,小鼠模型的原因研究痴呆经常未能产生结果可翻译对人类是大多数老鼠的研究依赖于一个近交品系。增加他们的发现的可能性会产生更广泛的影响,研究人员研究了三个基因突变引起的额颞叶痴呆不同菌株的老鼠。团队研究了基因活动发生在不同的地方和时间点的大脑退化。

在这项研究中,两个基因簇被发现与神经退化在所有三个小鼠模型和敏感的大脑区域。

“仍有大量的工作需要完成开发新药,可以有效地用于人类对这些目标,但这是一个令人鼓舞的一步,”Geschwind说,同时兼任中心主任塞梅尔神经行为遗传学研究所的加州大学洛杉矶分校的神经科学和人类行为,和高级副院长和副副校长精度加州大学洛杉矶分校的医学健康。

这篇文章被转载材料所提供的加州大学洛杉矶分校健康。注:材料可能是长度和内容的编辑。为进一步的信息,请联系引用源。

参考:Swarup, V。海因茨,f I。Rexach, j·E。野口勇,K。Toyoshiba, H。特战分队,。,…Geschwind, d·h·(2018)。识别的进化基因网络中介神经退行性痴呆。自然医学,1。https://doi.org/10.1038/s41591 - 018 - 0223 - 3