遗传分析在触摸一个按钮的位置

阅读基因组的能力——所有有机体的DNA——巨大潜力来理解人类的健康和疾病。

Garvan医学研究所的研究人员和悉尼新南威尔士大学发表了一个方法来把基因组分析“网下”,通过适应计算机算法能够进行准确分析,计算机内存远低于当前项目。科学家们的算法可以识别传染病在偏远地区,或在医院的床边,使用计算内存的设备和智能手机一样小。

他们发表了他们的发现科学报告。

基因组学无国界

设备可以整个基因组序列,如牛津纳米孔技术的奴才测序,今天足够小夹到智能手机,已经被用于追踪埃博拉病毒在新几内亚和Zika病毒在巴西。

这些设备可以在48小时内创造了tb的数据,但是他们的使用是有限的,因为比较或“调整”从一个未知的DNA样本数据库已知的基因组是计算密集型的引用。直到现在,这个过程只有可能与高性能计算机工作站或一个互联网连接。

现在,马丁·史密斯博士组长Garvan基因组技术研究所Kinghorn临床基因组学中心和他的团队已经出版了一本计算方法如何降低必要基因组序列对齐的内存数量从16 gb到2 gb,使分析现场完成,使用一个典型的智能手机的可用内存。

“我们专注于使基因组技术更容易改善人类健康。他们变得更小,但仍然需要函数在偏远地区,所以我们创建了一个方法,可以分析基因组数据,实时,只是一个移动设备上,”史密斯博士解释道。

分而治之

团队适应Minimap2计划,该计划将DNA测序“读”的引用库中已知的基因组。参考图书馆通常是排序,或索引,这有助于快速测序读映射到相应的位置在一个参考基因组。

“挑战,到目前为止,已经参考指数需要太多的计算机内存,”史密斯博士解释说。“我们把分裂的方法参考图书馆分成小段,我们绘制了DNA的读取。一旦我们完成了映射到小段,我们一起池结果,梳理出噪音,就像创建一个全景通过缝合在一起的小照片。”

“其他算法,采取类似的方法分割参考数据,产生大量的虚假和重复映射——就像重叠的全景照片。在这项研究中我们所做的是调整参数和选择最佳的映射在几个小索引。这种方法给我们类似的准确性作为当前标准基因组分析,此前要求高性能计算机的可用内存,”史密斯博士说。

史密斯博士的研究小组比较了算法的精度标准基因组工作流。不仅他们的结果复制99.98%的阵营,但通过使用较小的团队可以映射索引段额外1%的测序。

史密斯博士是他技术持乐观态度。“轻量级的潜力,便携式基因组分析是巨大的——总有一天我们希望这项技术将被应用在医疗点微生物感染在偏远地区,或在医生的手在医院的床边,”史密斯博士说。

这篇文章被转载材料所提供的Garvan医学研究所的。注:材料可能是长度和内容的编辑。为进一步的信息,请联系引用源。

参考:Hasindu Gamaarachchi, Sri Parameswaran和Martin a .史密斯。2019。极轻的长阅读使用分区对齐参考索引。科学报告。DOI: https://doi.org/10.1038/s41598 - 019 - 40739 - 8。