遗传基础不同类型的自闭症
睡眠,消化问题常见的孤独症与CHD8基因变异有关
CHD8基因的变化有很强的可能性导致自闭症的一种伴随着消化问题,更大的头,双眼间距很宽。
“我们终于明确一个autism-specific基因的情况下,“伯尼尔拉斐尔说,华盛顿大学的精神病学和行为科学和临床副教授在西雅图儿童自闭症中心的主任。他的主要作者之一细胞今天发表的论文“颠覆性CHD8突变定义一个亚型孤独症的早期发展”。
世界各地的科学家13机构合作这个项目。
自闭症可能有多个基因和其他原因,和它如何影响个人各不相同。目前孤独症的诊断是基于行为特征。
今天的发现是一个新兴的方法来研究孤独症的潜在机制和那些对人们意味着什么。许多研究团队正试图组织亚型自闭症的基于遗传资料。
这种方法可以发现数以百计的基因突变。基因检测可以提供各种形式的最终家庭指导他们会发生什么以及如何照顾他们的孩子。
在6176名儿童自闭症谱系障碍的研究,研究人员发现15 CHD8突变。所有的情况下在他们的外貌有相似之处以及睡眠障碍和肠胃问题。伯尼尔和他的团队采访了15个孩子。
来证实这些发现,研究人员曾与杜克大学科学家研究转基因斑马鱼的基因突变研究公共实验室模型。研究人员破坏鱼的CHD8基因后,小鱼发达大脑袋,眼距宽。然后美联储自然半透明鱼荧光小球观察他们的消化。他们发现,鱼有问题丢弃食物浪费和便秘。
伯尼尔说,这是研究者们第一次显示出明确的基因突变导致自闭症。之前确定的遗传条件像脆性X,占更多的自闭症病例,与其他神经损伤,如智力障碍、自闭症。虽然不到百分之一的自闭症患者会有这种亚型,伯尼尔说这项研究有很多含义。
“这将是一个改变游戏规则的科学家正在研究自闭症,”他说。
伯尼尔说,在短期内,临床医生可以用这个CHD8注意小种群突变,并提供有针对性的治疗。
研究人员称自闭症目前已经与几种不同类型的基因事件有关。通常研究的是染色体re-arrangements,被称为拷贝数变化,一段DNA重复或删除。但是没有人重组影响超过1%的自闭症病例。虽然某些拷贝数事件与自闭症有关,他们没有一个明确的链接。
还有基因突变的基因已经被中断,而不是编码的蛋白质。CHD8基因突变似乎是第一个这种强烈与某些亚型的自闭症。
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出版
伯尼尔拉斐尔、Christelle Golzio Bo,冬青a . Stessman布拉德利·科Osnat佩恩,卡莉威瑟斯彭,Jennifer Gerdts卡尔•贝克的安t Vulto-van Silfhout,詹妮克h . Schuurs-Hoeijmakers,马尔科·费舍拉Paolo黄宗泽·希若珐诺好,Antonino阿尔贝蒂,Pinella行进,婆婆的彼得斯,Jean Steyaert Lisenka E.L.M.维瑟,柳德米拉Francescatto,希瑟·c·Mefford吉尔·a·罗森菲尔德Trygve肯布莱恩j . O 'Roak马修·Pawlus兰德尔月亮,大卫·g·阿马拉尔Jay Shendure Ed Lein朱莉娅•兰金Corrado Romano伯特•德•弗里斯的文学尼古拉斯•Katsanis艾凡大肠为。破坏性CHD8突变定义一个亚型孤独症的早期发展。细胞,2014年7月在网上发布。doi: 10.1016 / j.cell.2014.06.017
