遗传原因识别中线粒体脂质代谢紊乱

亥姆霍兹慕尼黑中心的科学家领导的卡斯滕Suhre教授发现了新的基因变异与在脂质代谢紊乱有关。一些常见的人类基因变异是已知是糖尿病的危险因素。

糖尿病的pathomechanisms一直感兴趣的医生和几十年的有争议的问题。这些新的研究结果可能有助于更好地了解糖尿病的临床征象及其发病机制,可能导致早期诊断和治疗的新方法。研究结果已发表在当前网络问题,著名的《自然遗传学》杂志上。

研究小组,由研究所的科学家亥姆霍兹慕尼黑中心的生物信息学和系统生物学和Ludwig-Maximilians-Universitat慕尼黑(LMU)和卡斯滕Suhre教授的带领下,确定在9个不同的基因变异可与在脂质代谢紊乱有关。连同基督教Gieger博士和助理教授托马斯·Illig亥姆霍兹慕尼黑中心的流行病学研究所的教授Suhre首次成功在著名的糖尿病风险关联变异基因MTNR1B GCKR和代谢的变化。

“我们的研究结果使我们决定性的一步在我们搜索标记的早期检测和治疗严重的代谢性疾病,如糖尿病,”Suhre教授解释道。

研究中的变异识别通常会引起脂质代谢的差异重要身体的构建块。此外,许多确定变量的已知与疾病风险升高有关,例如糖尿病代谢紊乱——首先,也是最重要的。

作为第一步,该研究小组确定浓度血液样本163代谢产品的科拉人口研究的1800名参与者。接下来,他们调查了全基因组关联研究的代谢可能联想到常见基因变异(snp)。然后科学家们证实了鉴定协会通过重复实验在一个独立的研究。复制研究发生在与Hinxton桑格中心的科学家合作,在伦敦大学国王学院的调查,基于英国人口研究TwinsUK。

卡斯滕Suhre研究工作属于年轻的代谢组学研究领域的科学家们确定的浓度尽可能许多代谢产品(代谢物)。在个人不同的基因变异,影响酶的活性也不同,代谢产物的浓度不同。

的关系被分为不同的基因决定metabotypes可以反应不同外部环境影响如营养和其他生活条件。以这种方式代谢组学专家可以识别风险患者代谢紊乱比之前。因此,本研究能够发现基因引起的代谢过程中发挥着至关重要的作用的发病机理以及诊断和治疗的疾病,如糖尿病。