遗传差异被人种、民族为早发性结直肠癌

第一个调查的深入研究为早发性结直肠癌遗传素质不同种族和民族已经确认生殖系变异风险。

这项研究发表在6月15日临床肿瘤学杂志,表明当前基因面板测试可能不代表的早发性结直肠癌风险在不同人群。研究发现,种族和民族的变异模式存在易感基因APC, CHEK2,一种PTEN和monoallelic MUTYH。然而,没有确定总体患病率的差异对于年轻的黑人和白人患者,即使明显早发性结直肠癌两组之间的差异存在,这就带来了一种可能,ancestry-specific风险变异尚未确定。

“早发性结直肠癌的发病率继续上升和跨不同人群产生不成比例的影响,我们的发现及时注意卫生公平性考虑在多基因面板测试的需要发展,”说,该研究的通讯作者,Andreana Holowatyj,医学博士,助理教授摩根士丹利资本国际(MSCI)范德比尔特大学医学中心和Vanderbilt-Ingram癌症中心。

调查人员寻找生殖系肿瘤易感性基因变异在14个基因在五个不同人群:个体认同作为德系犹太人,亚洲人,黑人,西班牙裔和白人和被诊断出患有早发性结直肠癌年龄在15岁至49岁之间。他们发现每八携带至少一个致病性或可能在大肠癌易感性基因致病变种。在团体中,有害的变异被发现在德系犹太人的12.7%,9.5%的亚洲人,10.3%的黑人,14%的西班牙裔和白人的12.4%。橱柜的clinical-grade生殖系测试共有3980名患者进行遗传学。超过1000的病人确认为非白人,为研究人员提供一个史无前例的机会直接比较的生殖系遗传变异可能来自于不同的人群。

种族和民族模式被定义为APC, CHEK2,一种monoallelic MUTYH和PTEN。调查人员还评估估计林奇综合症,一种遗传疾病,增加结直肠癌的风险。患病率急剧变化,从德系犹太人患者3.2%到9.9%的拉美裔患者。

研究人员在文章中指出,没有生殖系遗传特性的总体发病率的差异观察年轻黑人患者和白人患者尽管行之有效的结果之间的差异。

“这对我们观察提出了几个问题因素可能开车的明显差异在早发性结直肠癌病人年轻的黑人和白人之间的结果。如果生殖系遗传导致种族差异在结直肠致癌作用和结果,然后是可能的我们尚未确定ancestry-specific变异与疾病有关。众所周知,除了遗传,生物之间的相互作用,健康问题社会决定因素,和行为在人口构成独特的早发性结直肠癌模式,”Holowatyj说。“因此,这项工作是一个重要的第一步深入探讨了成对的生殖系肿瘤全基因组测序和跨不同人群来驱动潜在基因司机和生物标志物的发现疾病管理。”

参考:老Seagle嗯,凯勒,Tavtigian SV,霍顿C, Holowatyj一个。临床基因面板测试确定了种族和民族的差异早发性结直肠癌患者中生殖系致病变种。JCO。2023:JCO.22.02378。doi:10.1200 / JCO.22.02378

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