基因突变可能会增加对ADHD的理解
都柏林三一学院的科学家们已经发现,单个基因的突变参与大脑的神经系统的功能会导致多动症症状儿童注意力缺陷多动症(ADHD)的特征。
让神经系统连接正常是一个大的工作。大脑包含数十亿的不同类型的神经细胞,这都是非常精确的方式连接。这个电路这种胚胎的增长,基于一个发展计划包括成千上万的不同基因的行为。
科学家们发现,一个鼠标的突变基因,“Elfn1”,可以有很大的影响。他们的新发现将推动发现突变在人类Elfn1是否能引起类似症状,他们是否会参与一些癫痫患者和多动症。这两种情况发生在一起更经常比预期的机会。
在一篇发表在国际期刊《公共科学图书馆•综合》,三位一体,遗传学副教授凯文米切尔和研究技术官,杰基多兰博士调查的重要性函数由Elfn1和蛋白质表达的时候产生的。他们通过实验把它从一些老鼠和对比效果在小鼠与正常基因。
虽然整体连接大脑解剖学和模式仍正常,有明确的证据没有Elfn1脑功能障碍的个体。癫痫发生在一些,这些随着时间的推移变得更加常见,容易引发的人际互动。其次,观察多动症,这显示一个不寻常的反应兴奋剂,安非他命。
安非他命Elfn1礼物通常导致过度活跃的动物,在大多数人类一样。这里,它减少了过度活跃的老鼠没有基因。这类似于多动症患者的情况,安非他命和相关药物有矛盾,镇定作用。“这些发现表明,切除Elfn1基因影响大脑回路与多个后果的行为,“多兰博士说。
Elfn1的发作可能与功能抑制神经系统的反应强烈刺激在大脑关键结构称为皮层和海马。然而,adhd药物过度活跃的发展集中在一个不同的大脑结构,称为缰。这个结构是一个系统集成信息的一部分来自多个区域的大脑,调节神经细胞的活动产生刺激性化学物质多巴胺和5 -羟色胺等混合使用。
米切尔教授说:“我们在这个过程的开始弄清楚这种基因是如何工作和理解突变时的后果。但是,这些动物提供一个独特的模型来研究大脑发育的细微变化可以最终导致异常的大脑功能”。
博士Elfn1首次被发现的多兰,米切尔教授和他的同事在2007年。表达的蛋白质产生当允许通信从一个神经细胞到另一个。在去年发表在《科学》杂志上的一项研究中,艾米丽Sylwestrak Anirvan Ghosh、加州大学圣地亚哥分校表明Elfn1蛋白质决定什么样的连接到这些神经细胞。
这项新的研究,由爱尔兰科学基金会资助,下面是可用的。
