双相情感障碍的遗传根透露第一个全基因组研究的疾病

双相情感障碍的可能性发展在一定程度上取决于合并后,小变化的影响在许多不同的基因在大脑中,没有一个强大到足以引起疾病的本身,一项新的研究显示。然而,针对其中一个产生的酶基因可能导致开发新的,更有效的药物。

这项研究是由科学家们美国国立卫生研究院的的国家精神卫生研究所(NIMH),与其他大学的海德堡和波恩和许多美国设施合作重大项目叫做NIMH遗传学倡议。

研究是第一次扫描所有的人类基因的变化找到那些与双相情感障碍有关。结果5月8日在线发表在《分子精神病学》琥珀e·鲍姆博士,首席研究员弗朗西斯·j·麦克马洪,医学博士和他的同事们。

“这是一个例子的遗传学研究进展反馈到实际应用。本研究将不可能一个几年前。我们现在有一个新的分子目标科学家可以研究在寻找更好的治疗双相情感障碍,”马里兰州国家卫生研究院主任伊莱亚斯a .塞说。

约有570万美国成年人是双相情感障碍,也叫做躁郁症。症状包括极端的情绪,从发音宁愿和得意,常常伴随着严重的易怒、抑郁。孩子也可能条件,通常比成人更严重的形式。

“我们开始立足在这个复杂的大脑紊乱的基因,”NIMH主任托马斯·r·Insel说。

大多数人偶尔有情绪波动,但发生在双相情感障碍的变化,行为和能量水平的变化,伴随他们,有时候是禁用的。锂和其他心境稳定药物用于治疗条件帮助许多病人。

但有些人不应对这些药物,临床医生需要更多的选择,这样他们就可以调整治疗每个病人。人继承不同的基因变异,这可能影响他们是否回复给药。识别和定位这些变化可以帮助科学家开发额外的药物治疗选项,考虑到这些差异。

一个研究人员与疾病相关的基因,DGKH,活跃在一个生化过程,通过该锂被认为发挥其疗效。基因会产生一种酶(二酰基甘油激酶η)功能点接近lithium-sensitive通路的根比锂被认为目标的蛋白质。

科学家现在可以尝试开发更有效的药物通过专注于新化合物DGKH酶或调节的酶生产多少。DGKH基因是13号染色体上。

其他几个基因研究中发现产生蛋白质参与这个和其他生化途径在双相情感障碍中扮演着一个角色。了解这些基因对大脑细胞的影响变化的函数可能会导致解释他们如何为条件,以及它如何可能是更好的预防或治疗。

“治疗目标几这些基因或蛋白质可以为病人带来实实在在的利益。锂仍是主要治疗双相情感障碍,但DGKH是一种很有前途的新疗法的目标可能更有效和更好地容忍,”麦克马洪说。

最近发现是通过基因技术,这种技术可以让研究人员扫描,在一个实验中,成千上万的基因变化。每个人都有相同的基因,但变化影响一个人是否一个特定的疾病。

在这项研究中,研究人员变化的扫描中发现413年相比成年人有双相情感障碍的变化中发现563名健康成年人的扫描。

池的遗传物质的成年人患有双相情感障碍,美国研究人员能够扫描整个小组的成本的一小部分单独扫描每个人的材料。健康组的遗传物质汇集和单独扫描,再单独扫描的成本的一小部分。然后研究人员将目光锁定在经常发生的基因变异的患者,分别检查。

在遗传学研究中一个重要的问题是,发现关联的特定基因与特定疾病在一个人口可能并不适用于其他人群。本研究解决这个问题通过关注我们参与者的欧洲血统,然后重复这项研究在德国在一大群病人。类似的结果被发现在这两个群体,加强结果的有效性。

随后的研究是研究结果是否适用于其他人群,并将寻找他们之间的普遍变化。

研究人员很快就会提供扫描的结果,在一个网站,其他的科学家们正在研究这一行。