屏幕基因预测骨质疏松症的风险

新的基因屏幕可以预测一个人未来的骨质疏松和骨折的风险,一项研究显示,斯坦福大学医学院的研究员。

具体来说,这项研究同类研究中规模最大的之一,确定了899个地区在人类基因组中与骨矿物质密度低,其中613之前从来没有被确认。

人被认为是高危——约2%的测试——17倍更有可能比其他开发骨质疏松症和两倍可能经历一生的骨折。相比之下,约0.2%的女性会有癌症相关的测试BRCA2基因突变,从而增加乳腺癌的风险约6倍的女人没有BRCA2突变。

早期识别的遗传风险增加骨质疏松症的人可能是一个重要的方法来防止或减少骨折的发生率,据美国国家骨质疏松症基金会每年影响200万人,占每年190亿美元的医疗保健费用。

“有很多办法来减少应力性骨折的风险,包括维生素D,钙和负重运动,”斯图尔特·金说,博士,发育生物学的名誉教授。”,但目前没有协议来预测在20多岁或30多岁的可能是在更高的风险,以及谁应该追求这些干预措施之前任何骨削弱的迹象。这样的测试可能是一个重要的临床工具。”

金正日是唯一的作者研究中,7月26日在线发表在《PLOS ONE》杂志上。

低骨矿物质密度预测

金最初接近他的调查作为一种帮助精英运动员或成员的军事学习如果他们骨头受伤的风险在艰苦的训练。一旦他编译的结果,然而,他看见一个人预测相关性强的最高风险低的骨矿物质密度和骨质疏松和骨折的发展。

骨质疏松、多孔骨是一种疾病,导致骨量的减少由于骨质疏松或骨缺陷生产,或两者兼而有之。这是与骨折的发生率高,因为削弱骨不能够承受的压力一滑摔落下来,有时甚至正常的日常活动。它影响了数以百万计的美国人,负责多达2骨折在妇女和1在50岁以上的男性4。

两个之前的研究表明,骨质疏松症是一种遗传因素;你更容易患上它如果你有一个家庭的历史条件。除了遗传之外,你的行为,包括运动的频率和类型你喜欢和你的饮食,你的体重和性别,也发挥了很大的作用在骨骼健康。最近,大批个体遗传研究表明,数以百计的基因可能参与,每个做自己的小贡献而增加或减少疾病的风险。

骨质疏松症常被诊断为骨矿物质密度测试,使用x射线测量量的矿物质,如钙,在一个人的臀部,脊柱或脚跟。但骨矿物质密度测试通常只进行骨质疏松症家族史的人或那些经历了最近从一个简单的骨折。

“最常见的临床算法用于检测或预测骨质疏松症称为FRAX,”金说。“但问题是,这两个最大的骨矿物质密度和FRAX算法组件之前骨折。所以这是一种循环论证。”

开发一个算法

金分析的基因数据和健康信息近400000人英国生物库——一个巨大的消除识别信息的汇总信息免费公共卫生世界各地的研究人员。对于每一个参与者,金正日收集的数据对骨矿物质密度,年龄、身高、体重、性别、参与者的基因组序列。然后,他开发了一种计算机算法来识别自然发生的基因差异较低的人们发现骨矿物质密度。

这将是一个相对简单的测量来识别那些应该有他们的骨矿物质密度测试,也许在早期采取措施,以确保他们未来的骨骼健康。

使用该算法,金找到了1362个独立的差异,或单核苷酸多态性与骨矿物质密度低读数。然后他使用机器学习的方法叫做套索,斯坦福大学教授在1996年形成的生物医学数据统计科学和罗伯特•Tibshirani博士进一步磨练数据。

生成的算法分配一个分数的近400000名参与者表明骨矿物质密度低的风险;随后的分析表明,这些在底部2.2%的分数17倍比他们的同龄人更有可能被诊断为骨质疏松和近两倍经历了骨折。

“分析的效果非常好,”金说。“这是一个有史以来最大的全基因组关联研究完成的骨质疏松症,这清楚地显示了构成的遗传结构重要的公共卫生问题。”

金正日现在正计划安排临床试验调查是否优秀运动员并选择军事成员的识别算法是高危的骨质疏松症和潜在的骨折可以增加他们的骨矿物质密度与简单的预防措施。他还感兴趣在年轻人中进行的一项类似研究骨削弱的没有明显的临床症状。

“有一千五百万人在这个国家已经访问他们的基因组序列使用直接面向消费者测试服务,”金说。“我认为这个分析有可能在未来几年成为标准的护理。这将是一个相对简单的测量来识别那些应该有他们的骨矿物质密度测试,也许在早期采取措施,以确保未来的骨骼健康。”

这篇文章被转载材料所提供的斯坦福大学医学。注:材料可能是长度和内容的编辑。为进一步的信息,请联系引用源。

参考:金,美国k (2018)。识别613个位点与跟骨矿物质密度和骨矿物质密度的多基因风险评分,骨质疏松和骨折。PLOS ONE, 13 (7), e0200785。https://doi.org/10.1371/journal.pone.0200785