遗传研究揭示新的严重的小儿肥胖的原因

威康信托基金会资助的一项研究发现,DNA的一个关键部分的损失可能会导致严重的儿童肥胖。这是第一次研究证明这种基因改变会导致肥胖。Sadaf Farooqi博士领导的研究中,来自剑桥大学和维尔康姆基金会桑格研究所的马特·赫里斯博士观察了300个患有严重肥胖的儿童。

团队扫描每个孩子的整个基因组寻找类型的突变被称为拷贝数变异(CNVs)。基因拷贝数异变是大量的DNA复制或删除从我们的基因。科学家认为这种类型的突变可能遗传疾病中起着重要的作用。

通过寻找基因拷贝数异变在严重肥胖儿童独特的,相比之下,在7000年控制(显然来自Wellcome Trust病例控制协会的健康志愿者2),他们发现,基因组的某些部分人失踪在某些严重肥胖患者。结果今天发表在“自然”。

根据Farooqi博士,威康信托基金会高级研究员:“我们发现,16号染色体的一部分可以删除在一些家庭中,这人删除从年轻的时候严重肥胖。

“我们的研究结果表明,一个特定的基因在染色体16日称为SH2B1起着关键的作用在调节体重和血糖水平也在处理。人删除涉及这种基因有很强的驱动力和体重很容易。”

马特·赫里斯博士补充说:“这是第一次证明了拷贝数变异与肥胖等代谢条件。他们已经导致其他疾病,比如自闭症和学习困难的。”

对诊断结果也影响严重的儿童肥胖,偶尔被误认的滥用。一些孩子在研究中被正式列入社会服务“风险”注册假设父母故意喂食过多的孩子,导致他们严重肥胖。他们现在已经从寄存器中删除。

“这项研究显示,严重肥胖是一个严重的医疗问题,值得科学调查,“Farooqi博士说。“这增加了证据表明日益增长的体重范围广泛的基因变异会产生强大的开吃。我们希望这将改变态度和行为在那些专业负责儿童的健康和福祉。”