基因测试显示DNA儿童早发性精神病的变化

虽然谁都知道他们活跃的想象力,但它非常罕见的拥有真正的精神病症状。

但两个不寻常的案例研究,7岁以下儿童促使一项新调查,发现了一个共同的遗传因素连接许多情况下被称为早发性精神病。

该研究的作者,其中包括约瑟夫博士Gonzalez-Heydrich波士顿儿童医院的精神病学家和他的同事们大卫·德格拉恩博士和凯瑟琳·布朗斯坦博士任何孩子,现在建议染色体微阵列检测显示精神病症状。

这项研究已经发表在美国精神病学杂志》。

鬼魂和外星人

Gonzalez-Heydrich本研究的调查始于两位年轻的病人出现精神病症状。一个六岁的男孩开始听到声音来自于墙壁和学校对讲机告诉他伤害自己和他人。他看到鬼魂,外星人在树木和彩色的脚印。Gonzalez-Heydrich规定抗精神病药物和可怕的幻觉了。另一个孩子有幻觉的怪物,一只大黑狼、蜘蛛和人血四岁时在他的脸上。

染色体组测试显示,两个孩子基因拷贝数异变。

Gonzalez-Heydrich然后扩大染色体阵列测试一个更大的群体。这项研究涉及137名孩子,所有与早发性精神病。研究中超过70%的孩子已经开始经历精神病在13岁之前。百分之二十八达到了精神分裂症正式标准,持续和无情的症状。所有接受系统的测试为阳性基因拷贝数异变,一个令人惊讶的40%。基因拷贝数异变的流行一样普遍在自闭症儿童往往筛查这些DNA复制和删除的诊所。在许多情况下,确定的基因拷贝数异变也与其他精神疾病和神经发育障碍。

“我们的发现提供了有力的事实论据染色体微阵列测试在任何儿童或青少年患有精神病,”布朗斯坦说,该研究的伊莉斯博士Douard在蒙特利尔大学。“测试经常会给家庭带来关闭,有助于推进研究。”

诊断的困难

许多孩子在学习并存病,早发性精神病的诊断挑战:

• 研究中超过三分之一的孩子有自闭症谱系障碍的诊断
• 12%的人智力障碍
• 18%有癫痫发作史

家庭经常了解到孩子的精神病症状有一个生物组件。孩子的精神病可能是误诊,解释作为一个正常的发育阶段,归因于压力欺负甚至归咎于糟糕的教育。

“很多家长觉得他们是在显微镜下,或甚至被指责引发孩子的症状,”Gonzalez-Heydrich说。“这相似之处与自闭症上一代发生了什么。”

许多临床医生可能不愿诊断精神病的孩子,希望避免这样的耻辱在早期诊断。然而,作者认为,找到一个CNV可能证明抗精神病药物的试验,看看是否有帮助。

“精神病未经治疗的时间越长,越难治疗以后,“德格拉恩说。“如果我们可以把它和适当的早些时候,孩子可能会在它们的一生中做得更好。”

儿童精神病是什么样子?

一些儿童、精神病症状来来去去。精神病可能出现当一个孩子在压力下,生气,非常沮丧,或者有情绪波动。但在真正的精神分裂症患儿,症状是持久和极端。这是非常罕见的在10岁以下儿童在青春期和成年初期但变得不那么罕见。的角度来看,精神分裂症的影响一到百分之二一般人,包括成年人。

许多孩子的行为就像是精神病,喜欢有一个假想的朋友。但真正的精神病是痛苦的儿童和他们的控制之外,德格拉恩和Gonzalez-Heydrich说。

“这不仅仅是孩子思考别人的谈论他们,因为他们有社交焦虑,“Gonzelez-Heydrich说。“这是多个声音批评他们,吓唬他们或者告诉他们做坏事。或觉得陌生人盯着他们,他们打算做伤害。”

诊断的好处

找到一个CNV在受影响的孩子不仅可以鼓励治疗但可以帮助孩子的家庭知道,这样他们也可以调查自己的风险水平。一些基因拷贝数异变也会导致医疗并发症如癫痫、心脏病、血管或削弱,可以观察和治疗。家人发现基因拷贝数异变也可能这样的健康问题的风险,即使他们没有行为症状。

Brownstein,科学主任曼顿孤儿疾病研究中心在波士顿的儿童的一员遗传学与基因组学监督的基因测试。她指出,找到一个CNV可以帮助父母与其他家庭保障和支持。同样,一旦找到CNV,科学家可以研究基因丢失或重复的做什么。这可能会导致一个更好的理解的起源可能早期精神病和更好的抗精神病药物,自1950年代以来变化不大。

“我们没有药物根据基因拷贝数异变,”布朗斯坦说。“但是当父母聚在一起,他们可以组织致力于他们的特定的CNV和识别研究。我们可以学习他们的孩子作为一个群体,确定有效的治疗方法要快得多。”

这篇文章是发布的一份新闻稿的返工波士顿儿童医院。材料已经编辑的长度和内容。

参考:Brownstein CA时,Douard E Mollon J, et al。类似的有害的拷贝数变异率在早发性精神病和自闭症谱系障碍。美国精神。2022:appi.ajp.21111175。doi:10.1176 / appi.ajp.21111175