基因变异与抵抗化疗药物在患有乳腺癌的妇女

研究人员发现个体的基因之间的联系及其与化疗对治疗的反应。这些发现,研究人员在国家癌症研究所(NCI),美国国立卫生研究院的一部分,和他的同事们,展示一个基因变异,位于SOD2的基因,可能会影响一个人如何回应化疗药物环磷酰胺。使用环磷酰胺治疗乳腺癌和其他癌症。

SOD2的基因产生一个关键蛋白质,保护细胞免受损伤的分子称为活性氧,或自由基。活性氧是由正常细胞过程和一些化疗药物的作用。

发现第一次初步证据指向一种机制和潜在生物标志物在乳腺癌患者抗环磷酰胺。这项研究发表在线6月9日,2009年,在临床癌症研究。

“这项研究表明,个性化医学的进步,诊断测试可能被开发,确定一个病人有一定的遗传变异可能修改某些化疗的影响,”研究作者莎朗·格林说,博士,国家癌症研究中心的。

“在未来,这种测试可以用来指导SOD2变异患者的治疗,确保他们收到一个比cyclophosphamide-based疗法更有效的治疗,”资深作者Stefan amb补充说,博士,也为癌症研究中心。

大多数基因在人类细胞中存在两个copies-one继承了母亲和其他遗传自父亲。这些基因可以改变从一个另一个副本。一些变化的基因发挥重要作用如何表达基因或蛋白质的产品功能。

研究者发现的变异SOD2的基因影响编码蛋白的结构和功能,一种被称为锰超氧化物歧化酶的酶(MnSOD)和影响的能力MnSOD达到合适的位置在细胞和它的活动水平。

MnSOD正常功能细胞内部隔间称为线粒体和帮助保护细胞免受伤害引起的活性氧物种形成过程中细胞的新陈代谢。过多的活性氧水平可以对细胞毒性。事实上,一些抗癌药物依赖增加活性氧的生产来杀死癌细胞。

研究小组说,更多的工作需要确认这些发现和检查的确切机制基因型影响癌细胞环磷酰胺的反应。该小组计划检查数变化对阻力的影响到其他化疗。