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遗传学和AI解决列奥纳多·达·芬奇的生物之谜

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心脏和它的骨小梁,第一个被列奥纳多·达·芬奇。来源:斯宾塞·菲利普斯。

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研究人员调查的功能复杂的肌肉纤维网格线的内表面的心。这项研究发表在《华尔街日报》自然,揭示了问题问的列奥纳多·达·芬奇在500年前,并显示这些肌肉的形状如何影响心脏性能和心脏衰竭。

这个项目包括EMBL的合作者的欧洲生物信息学研究所(EMBL-EBI),冷泉港实验室,MRC伦敦医学科学研究所,海德堡大学、米兰理工大学。

在人类身上,心是第一个功能器官发展并开始自发地跳动在怀孕4周。在发展早期,心脏肌肉纤维的生长一个错综复杂的网络,称为骨小梁形成心脏几何图案的内表面。这些被认为有助于氧化发展中心,但它们的功能在成人16世纪以来仍是一个尚未解决的难题。

理解角色和骨小梁的发展,一个国际研究小组的研究人员使用人工智能分析25 000年心脏磁共振成像(MRI)扫描,连同相关心脏形态学和基因数据。这项研究揭示了骨小梁和开发工作,其形状如何影响心脏疾病。英国生物库使得研究数据公开可用。

解决达芬奇的生物谜

列奥纳多·达·芬奇是第一个草图骨小梁和雪花形分形模式在16世纪。他推测他们温暖的血液流经心脏,但他们的真正的重要性直到现在尚未认可。

“我们的发现人类生物学基本回答非常古老的问题。大规模的基因分析和人工智能技术的进步,我们重新理解生理学前所未有的规模,”伊万伯尼说,EMBL的副局长。

研究表明心脏心室的粗糙表面允许血液流动更有效地在每个心跳,就像高尔夫球上的酒窝进一步减少空气阻力和帮助球旅行。

研究还凸显了人类DNA的六个地区,影响这些肌肉纤维的分形模式发展。有趣的是,研究人员发现,这些地区的两个也调节分支的神经细胞,这表明类似的机制可能在发育中的大脑。

“我们的工作明显先进我们理解心肌骨小梁的重要性,”汉娜梅尔解释说,在冷泉港实验室首席研究员。“也许更重要的是,我们还展示了一个真正的多学科的研究团队的价值。只有基因的结合、临床研究和生物工程让我们发现心肌骨小梁的意想不到的角色在成人心脏的功能。”

骨小梁和心力衰竭的风险

研究人员发现,骨小梁的形状会影响心脏的性能,提出一个潜在的心脏病的链接。为了证实这一点,他们从50 000例遗传数据分析,发现不同的分形模式在这些肌肉纤维影响患心力衰竭的风险。

骨小梁的进一步研究可能帮助科学家更好地了解常见的心脏疾病发展和探索新的治疗方法。

“达芬奇画这些错综复杂的肌肉在心脏500年前,只有现在,我们开始了解它们对人类健康有多重要。这项工作提供了一个令人兴奋的新方向研究心力衰竭,影响近100万人的生活在英国,”德克兰奥雷根说,临床科学家和顾问放射科医师MRC伦敦医学科学研究所。

参考:梅尔et al。(2020)。遗传和功能了解心脏的分形结构。大自然。DOI: https://doi.org/10.1038/s41586 - 020 - 2635 - 8。


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