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基因签名可以解释为什么有些人的COVID-19严重

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研究人员梅奥诊所的个性化医学中心发现关键人类基因组特征可能有助于解释为什么有些人COVID-19严重和轻微的其他人。卷全球不同的DNA序列分析数据后,科学家们发现两种人类蛋白的突变,可能影响的过程中负责COVID-19 SARS-CoV-2——病毒。


他们的研究显示,基因变异ACE2TMPRESS2会导致蛋白表达的增加或减少。蛋白表达增加可能导致COVID-19易感性和严重程度升高,而减少对病毒可能有保护作用。蛋白质在体内扮演着很多重要的角色。在这种情况下,ACE2TMPRESS2提供关键入口点SARS-CoV-2侵入和感染人类细胞。


该研究结果发表在人类分子遗传学表明,一个潜在的新的诊断方法,是基于宿主细胞的变化而不是不断发展的病毒本身。


“COVID-19主频率的改变其基因的序列,但这只是告诉故事的一半。我们的研究表明,该病毒与人类基因组编码的蛋白质的交互可能也是一个因素对一个人的疾病的结果,”张Lingxin博士说,这项研究的主要作者和药物基因组学研究项目中心的个性化的医学。


“这些结果可以应用于DNA序列数据对病人感染SARS-CoV-2可能确定易感性疾病的程度,”Zhang博士补充道。“我希望这种方法可以扩展为其他基因参与COVID-19,世界各地的科学家和临床医师可以使用此信息来帮助病人。”


在这项研究中,张博士和她的团队深入深入全球近71000人的DNA测序数据,包括近30000种族和少数民族,识别序列的变异ACE2TMPRESS2基因。研究小组分析了数以百计的蛋白质变异由这些基因编码和识别生成变种基因表达水平高和低。,张博士工程细胞表达蛋白的变异能力,然后,使用彩色编码,她和她的团队分析了变异都或多或少稳定。


生产使用的研究近一百万生成细胞和数以亿计的数据点,团队通过一系列的分析技术,包括细胞分类,现代基因组学、高通量DNA测序和计算机算法。


“据我们所知,这是第一次有人COVID-19应用这种方法,”Richard温什波姆说,医学博士这项研究的作者之一,个性化医学中心和药理学家,和分子药理学和实验性疗法。“这项工作不可能一直没有发生在DNA测序技术的巨大进步,一起加入并行测试功能的能力和医疗的进步影响个体的DNA序列的变化,因此,个体变异的蛋白质编码的基因。”


温什波姆博士说这项研究也由大量的人类DNA序列信息,现在公开可用的附带条款,这些数据必须被小心地保护,必须使用进行审核和批准,以避免任何可能的侵犯隐私。


2022年7月11日,全世界有超过630万人死于COVID-19开始以来的大流行。


参考:刘张L, Sarangi V, D, et al . ACE2和TMPRSS2 SARS-CoV-2传染性基因:深度突变扫描和错义变异特征。嗡嗡声。摩尔。麝猫。2022:ddac157。doi:10.1093 /物流/ ddac157


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