对儿童期起病性听力损失的许多不同遗传原因的了解进展表明，基因组检测可以帮助制定治疗计划，包括最佳治疗时机。
据该领域的科学家说，即使有听力损失的儿童在几年前没有通过基因检测得到诊断，最近基因组学的快速发展也使重新检测变得值得。
听力损失通常是由内耳的感觉问题引起的，在美国每400个新生儿中就有1个会受到听力损失的影响。这些儿童中大约有一半是由于遗传原因导致听力损失的。
超过120种基因和数千种不同的基因变异可导致儿童听力损失。几乎所有遗传性听力损失的儿童都有一个或多个基因突变。
最近的一项研究，1月12日报道美国医学会耳鼻咽喉头颈外科杂志，对400多名双侧感音神经性听力损失的青少年进行了研究。
来自华盛顿大学医学院和西雅图儿童医院的研究人员试图确定这一群体听力损失的遗传原因，以及每种遗传原因与特定类型的听力损失之间的关系。他们还评估了听力损失的遗传原因是否与人工耳蜗治疗的成功有关。人工耳蜗是一种通过外科手术放置的电子设备，使人能够通过传送到大脑的脉冲来感知声音。
研究结果表明，基因检测是一种有价值的工具，可以确定儿童听力损失的预后，并预测人工耳蜗植入对儿童语言理解的有用程度。
研究人员在他们的论文中指出:“通过基因诊断，可以通过声音频率和年龄的发展来预测未来的听力损失。”“这些信息可以与当前听力损失的严重程度相结合，以决定治疗方案。”
这项研究由瑞恩·j·卡尔森他是医学博士/博士。他是西雅图华盛顿大学医学院医学科学家培训项目的学生。
这是在他训练时进行的mary claire王她是华盛顿大学医学院医学和基因组科学的资深作者和教授杰伊·鲁宾斯坦他是华盛顿大学医学院耳鼻喉科和头颈外科教授。
卡尔森解释说:“对于一半以上的儿科患者来说，基因组检测现在可以确定他们听力损失的遗传原因，并经常提供有关其临床特征的关键信息。”
研究参与者包括来自406个家庭的449名儿童。基因组分析对406个家庭中的210个进行了基因诊断，其中82个家庭中有55个以上的孩子患有听力损失，324个家庭中有155个孩子患有听力损失。研究组中所有祖先的遗传诊断率相似。
在这项研究的人群中，研究人员在43个不同的基因中检测到导致听力损失的变异。除了一个例外，每个孩子的基因诊断只涉及一个基因。
听力损失的严重程度、受影响最大的声音频率以及听力损失随时间的变化因基因而异，在某些情况下，还因基因变异的类型而异。MYO6、OTOA、SLC2644、TMPRSS3基因突变或GJB2基因突变最严重的儿童有进行性听力损失。
所有植入人工耳蜗的儿童都比植入前有更好的语言感知能力。人工耳蜗植入的成功程度因参与者的基因诊断而有所不同。
考虑到植入时儿童的年龄和植入时间的长短，由于MITF或TMPRSS3基因突变导致听力损失的儿童的言语感知能力最高。
然而，研究人员得出结论，与遗传诊断相关的人工耳蜗植入成功的差异不足以阻止任何符合植入标准的患者进行人工耳蜗植入。
研究参与者的祖先有17名(4%)非洲/非裔美国人，32名(8%)东亚人，219名(54%)欧洲人，53名(13%)拉丁人，16名(4%)南亚人，61名(15%)报告有一个以上的祖先。研究中略多于一半(51%)的儿童是女性
这项研究于2019年至2022年在西雅图儿童医院和华盛顿大学(包括人类发展和残疾中心)的耳鼻喉科和听力学诊所进行。
在华盛顿大学医学院玛丽-克莱尔·金的基因组科学实验室，通过基因组测序和结构变异分析分析了参与者的DNA。通过听力学测试测量他们听力损失的严重程度和进展，并通过儿童或成人言语感知测试评估他们的人工耳蜗植入的成功。
研究小组从他们的发现中概述了几个关键结论:
首先，听力损失的基因检测可以在大多数儿科患者中确定遗传原因。新生儿听力筛查漏诊了约三分之一的受影响儿童的听力损失，因为听力损失在出生时还不能检测到。基因检测可以解决这一差距。
其次，基因组分析技术正在迅速改进。如果孩子已经进行了基因检测，结果为阴性，重新检测可能会发现之前遗漏的遗传原因。
第三，基因检测可以识别听力损失的综合征形式，并导致必要的儿童转介到关键专家。
最后，基因诊断可以更有效地用于儿童听力损失的精确治疗。一旦已知某种遗传原因的预期临床特征，这些信息就可以用于评估预后和指导治疗。
总的来说，研究人员强调，“无论采用何种管理方法，在尽可能早的年龄发现听力损失对认知和社会发展都很重要。”
卡尔森指出，这项研究对参与者产生了直接的积极影响。
“在这项研究中，我们为400多个听力损失家庭提供了基因检测。许多参与者接受了新的基因诊断，这对他们的治疗很重要，”他解释说。“我很自豪地指导了一个项目，为参与者提供了直接利益，并为所有听力损失患者提供了间接利益。”
参考: Carlson RJ, Walsh T, Mandell JB，等。儿童起病性听力损失的遗传诊断与人工耳蜗植入结果的关系。美国医学会耳鼻咽喉头颈外科杂志．2023年1月12日在线发布。doi:10.1001 / jamaoto.2022.4463
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