美国国立卫生研究院的研究人员发表了一评估13研究genotype-first病人护理方法。这种方法与典型phenotype-first临床研究方法,开始与临床结果。genotype-first病人护理方法涉及患者选择特定的基因变异,然后研究其特点和症状;这一发现发现新的基因之间的关系和临床条件下,扩大了特征和症状与已知的障碍,并提供洞察新障碍。的研究发表在《美国人类遗传学杂志》上。
“我们证明genotype-first研究工作,特别是对确定患有罕见疾病否则可能没有被带到临床关注,“说Caralynn Wilczewski,博士,国家人类基因组研究所遗传顾问(NHGRI)反向表现型的核心,论文的第一作者。
通常情况下,治疗遗传疾病,研究人员首先识别患者出现症状,然后他们在病人的基因组寻找变异可能解释这些发现。然而,这可能导致偏见,因为研究人员正在研究临床发现基于他们对疾病的理解。phenotype-first方法限制的研究人员理解疾病的各种症状和相关的基因变异。
“基因组学有潜力改变活性药物预防医学,”莱斯利Biesecker说,医学博士主任,国家卫生研究院研究员NHGRI精密健康研究中心和一个文章的资深作者。“研究采取genotype-first方法的研究可以帮助我们了解如何模型预测在未来和精密医学。”
学习文件三种类型的发现从genotype-first方法。
首先,研究人员发现,这种方法有助于发现新的基因变异之间的关系和具体的临床特征。例如,一个国家卫生研究院研究发现有两份以上的TPSAB1基因与相关的胃肠道症状,结缔组织,神经系统。
基因组学有潜力改变活性药物预防医学。研究采取genotype-first研究方法可以帮助我们学习如何模型预测在未来和精密医学。
第二,这种方法帮助研究人员发现小说症状相关的疾病,临床医生之前错过了,因为病人没有典型的症状。NHGRI研究人员发现了一个基因变体的人与一个已知的代谢紊乱有关。进一步测试发现个人高水平的某些化学物质在身体的障碍,尽管只有轻微的症状。
第三,这种方法允许研究人员确定特定基因的功能变体,它有可能帮助临床医生了解新障碍。例如,在一项研究中,NHGRI研究人员和他们的合作者发现一个基因变异与免疫功能紊乱在血液细胞在分子水平上。
13个研究,实现了一个使用genotype-first方法从NHGRI的基因组数据反向表现型核心在精密健康研究中心。等项目的核心聚集基因组数据ClinSeq (R)和国家过敏和传染病研究所(NIAID)集中排序协议,一起允许执行分析超过16000名研究参与者经历基因组或外显子组测序。
外显子组和基因组测序数据从参与者同意未来的研究广泛的基因组数据共享和recontact目前可用NIH校内人员通过反向表现型核心基因组数据浏览器来确定自己感兴趣的基因变异的研究。
“重要的是,我们为其他机构提供了一个框架来构建研究项目,允许genotype-first研究。有更多的项目采取这种方法,我们可以更好地研究预测基因药物的潜力,”Clesson特纳说,医学博士主任NHGRI的反向表现型核心和文章的资深作者。
该框架包括广泛的基因组数据共享能力recontact参与者在知情同意过程中显式声明。NHGRI研究者推荐机构旨在建立genotype-first中心创建战略计划,尤其是对于决定什么基因的发现将被返回,这可能涉及遗传咨询服务。重要的是,根据这项研究,研究人员必须积极沟通研究参与者建立了解和信任的长期关系。
“在未来,随着越来越多的研究人员采用这种方法,我们希望找出更多的人可以帮助他们的基因组序列的可用性,尤其是在更广泛的人群加入基因测序研究,“Wilczewski博士说。
参考:Wilczewski厘米,Obasohan J,帕士奇我,等。基因型:通过反向表现型临床基因组学研究方法。点。j .的嗡嗡声。麝猫。2023年,110 (1):3 - 12。doi:10.1016 / j.ajhg.2022.12.004
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