地理和历史塑造人类的遗传差异

近年来,遗传学家发现了少量的基因帮助人类适应新环境内只有几千年明显短时间尺度在进化过程中。但新的研究表明,在大多数情况下,自然选择塑造人类基因组可能比此前认为的要缓慢得多。

其它因素——人类的动作和在大陆内,种群的扩张和收缩,和变幻莫测的遗传机会严重影响遗传变异的分布在世界各地的人群。

研究由乔纳森·普里查德,芝加哥大学的霍华德·休斯医学研究所的研究员,和他的同事们包括格雷厄姆•Coop加州大学戴维斯;约瑟夫Pickrell芝加哥大学;和马库斯·费尔德曼,理查德·迈尔斯和卢卡Cavalli-Sforza斯坦福大学。

研究小组发现,对于大多数基因,它可以至少需要50000 - 100000年的自然选择有利的传播通过人口特征。根据他们的分析,基因变异往往分布在整个世界模式反映了古代人口流动和人口历史的其他方面,这表明这些变异的地理分布是由当地决定只在部分选择压力如气候和饮食。

“我们不认为选择已经强大到足以完全调整个别人群的适应当地的环境,”乔纳森·k·普里查德说。

自然选择发生在一个特定的遗传差异,研究人员称之为一个变种——给一个人一个更大的机会有孩子和他或她的基因传递给后代。这些遗传差异,出现突变,然后是继承了父母的孩子,可能在给定的环境中具有一种生存优势,如能够存活疟疾或从动物消化牛奶。作为个人成长和他们的基因传递给后代,变体可以在人群中变得越来越普遍。这种自然选择的进化论让信号的有利基因原料在我们的DNA,可以发现当研究人员比较人类基因组。

“但我们不认为选择已经强大到足以完全调整个别人群的适应当地的环境,”普里查德说。“除了选择、人口历史——人口如何移动——对变异的分布产生了强烈的影响。”

普和他的同事们发表他们的分析结果6月5日,2009年,在科学公共图书馆(PLoS)基因。

普里查德说,遗传变异负责光皮肤是好自然选择的影响的例子。在非洲的现代人类进化的150000多年前,然后传遍非洲和世界其他地区。当这些人类进入北部高纬度地区,自然选择偏爱特征帮助他们在他们的新环境中生存。

黑皮肤变成了劣势,可能因为它阻止了太多的阳光,人类需要合成维生素D对骨骼健康。基因变异的人产生较轻的皮肤因此倾向于更健康,有更多的孩子,今天这些变异是常见的在欧洲和亚洲北部血统的人。

选择也可能扮演一个角色在决定对一些常见疾病的易感性。这是遗传学家的另一个原因要识别基因进行选择。现在人类在世界上的许多地区已经进入几乎无限数量的食物,与此相关的遗传变异特征可能导致肥胖和糖尿病的流行。

然而,普里查德指出,选择并不是唯一的因素影响遗传变异在种群的命运。不同的选择,在工作的其他机制不一定帮助种群适应他们的环境。的基因池内的人口也会因偶然事件和随机波动差异的儿童数量人的特定基因传给自己的孩子。

普和他的同事着手回答人类遗传学家面临的另一个基本的问题:是否可以确定哪些基因变异增加了因为选择,增加了人口变化或基因的机会?新数据,去年成为可用的斯坦福大学人类基因组多样性计划提供了一个比以前密集采样的世界范围内的遗传差异。普和他的同事们使用这种资源进行新的选择和更严格的测试。