得到一个洞察视网膜基因

视力开始在视网膜上,眼睛的感光神经网络对于我们的能力是至关重要的观察我们周围的世界。德克萨斯州贝勒医学院的研究人员和儿童医院儿童医院开发了一个新的平台,使他们能够发现新的视网膜神经元的监管机构。命名洞察力,这个平台是用于检查超过100个基因,和16个关键视网膜监管基因被确定。

这些基因15先前没有被确认为视网膜监管者和九一直与人类疾病有关。研究结果,发表在《细胞》杂志上报告,导致一个更完整的遗传因素参与视网膜功能在健康和疾病。

“除非我们能理解的分子途径控制神经命运,身份和连通性,很难预防或治疗视觉障碍,在全球范围内影响2.53亿人,“通讯作者梅兰妮塞缪尔博士说,神经科学和在赫芬顿中心助理教授在贝勒医学院老化。

出于一个更大的目标,更好地理解的分子控制神经系统,撒母耳和她的同事们专注于视网膜。

“我们研究视网膜的原因很多。首先,人们以视觉为导向的。事实上,我们大脑的很大一部分是致力于视觉处理,”塞缪尔说,他也是贝勒丹邓肯L综合癌症中心的一部分。“第二,视网膜是一个简单的神经系统相对于大脑的一部分,使它更容易处理的研究。此外,我们知道很多关于视网膜,包括许多神经元类型及其基本特征的连接。最后,视网膜可以提供一个窗口自分子进入大脑,原则,管理一个系统也常常影响。”

在这项研究中,撒母耳和她的同事们把一种公正的方法来筛选新基因在视网膜的正常发展。他们与敲除鼠项目由Arthur Beaudet博士领导的贝勒医学院,分子和人类遗传学教授和玛丽·迪金森博士分子生理学和生物物理学教授,这项研究的合著者。

”项目,这是由美国国立卫生研究院的数百万美元的赠款和工作与哈维尔的玛丽·里昂中心合作在英国每缺少一种特定的基因,生成鼠标菌株被淘汰或删除。我们还建立的主要特性破坏了老鼠来了解基因功能他们负责什么工作,”迪金森说,他还拥有凯尔和约瑟芬明日赋予椅子贝勒。

在她的实验室中,撒母耳和她的同事们把工作敲除鼠项目进一步通过查看角色删除基因在视网膜上。为此,研究人员开发了洞察平台,即识别的神经和突触完整基因的高通量筛选。系统分析候选基因的表达和对血管的删除模式的影响,细胞组织在组织样本和突触的安排。

研究者收到超过100个不同的组织样本基因敲除小鼠约占450种不同的动物和洞察力,以确定哪些应用的行可能影响视网膜组织的一些特性。他们发现16独特视网膜调控基因。十五之前没有涉及在神经发育、布线和血管模式,培养视网膜。重要的是,所有这些基因已经相当于人类基因,其中九个曾被与人类神经疾病。

“我们的16个基因发现,引起了我们的注意,”塞缪尔说。“例如,动物缺乏基因Slc44a1显示相当戏剧性的变化在视网膜血管模式。我们有兴趣进一步研究这个基因,因为适当的视网膜血管网络的开发和维护是至关重要的正常视觉功能,在小鼠和人。”

“这项研究是特别令人兴奋,因为除了帮助了解潜在的眼睛疾病的机制,它将提供洞察其他神经或心血管疾病,”Dickinson说。“眼睛是真的像一个小的大脑,但一个内置的窗口直接观察生物学。通过结合成像与大规模的遗传学和细胞生物学方法,我们开始理解基因的角色,而早先描述。”

萨缪尔和她的同事们已经了解了,他们计划扩大屏幕上寻找更多的基因以及确定他们已经发现的基因在视网膜和大脑功能。

“我们的目标是为一个关键目标,即地图纲要的基因调节神经系统,”塞缪尔说。

这篇文章被转载材料所提供的贝勒大学医学院。注:材料可能是长度和内容的编辑。为进一步的信息,请联系引用源。

参考:阿尔布雷特:E。Alevy, J。江,D。汉堡,c。刘,我。李,F。…塞缪尔·m·a (2018)。快速、综合发现视网膜调控分子。细胞的报道,24 (9),2506 - 2519。https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.07.090