良好的开端遗传学®宣布扩大其NGS-Based载体筛查服务

好的开始筛查服务中心革命,下一代DNA测序平台——这可以检测远比年长的致病突变,genotyping-based平台——提供载波检测率最高的目标成为可能。

除了菜单泛种族的测试(如囊性纤维化、脆性X综合征、脊髓性肌肉萎缩症),测试人(镰状细胞性贫血,α地中海贫血和β地中海贫血)和常规测试的德系犹太人,好的开始现在提供以下额外的测试:dihydrolipoamide脱氢酶缺乏症,家族胰岛素过多,糖原存储疾病1型,Joubert综合征2,枫糖尿病类型A / B, nemaline肌病,亚瑟综合征1型f,亚瑟综合征类型III和Walker-Warburg综合症。

好的开始执行测试的帽,CLIA-accredited最先进的实验室设施位于剑桥,妈,和建立了一个专门的客户服务专家团队,遗传顾问和董事会认证支持病人和医学遗传学家诊所。良好的开端与病人和他们的保险提供商紧密合作来简化账单和付款的过程。此外,作为其使命提供准确的一部分,简单的和负责任的测试,好的开始已经启动了一个新的网站,包括病人和physician-friendly工具,方便测试选择过程。(好的开始的测试菜单可以定制为每个病人基于家族病史,患者种族,或任何其他标准临床医生认为重要的。)

“生殖卫生保健专业人士一直遵循指导方针建议载体筛查病人计划怀孕,”迈克尔说高山,医学博士医疗主任和生殖内分泌学家,波士顿试管受精。“然而,常规筛查方法,到目前为止,被他们有限刚度或突变的数量相对较少,可以在一个特定的基因分析。鉴于最近与下一代测序技术的进步,我们很高兴能够提供良好的技术开始我们的病人在常规临床实践。”

“我们正兴奋地提供这些额外的测试,并满足不断增长的筛选新的家庭和那些希望家庭开始,“唐Hardison说,良好的开端遗传学总裁兼首席执行官。”,用我们的下一代测序平台,我们已经检测其他实验室不能突变。与这个强大的技术,结合我们的强烈的客户关注,我们有信心为患者和临床医生提供最好的检测经验,最重要的是,重要的信息,可以帮助增加夫妇拥有一个健康的婴儿的机会。结果,我们认为sequencing-based筛查方法将继续取代老,genotyping-based方法和巩固我们的声誉作为一个领导者在承运人筛选市场。”