第一个国际共识已经发表关于如何诊断和治疗一种罕见的疾病,有时被称为“跳舞的眼睛和脚综合症”。
来自埃维莉娜伦敦儿童医院的专家开发的指导与全球合作的专家小组和家庭的儿童。综合征说一个男孩的母亲照顾她收到了拿回她的小男孩。
Opsoclonus-myoclonus综合症是一种非常罕见的疾病,估计影响约每3 - 5数百万儿童。它有时候也被称为“跳舞的眼睛综合症”,因为它导致快速和不自觉的眼球运动。患者也可以不稳定或失去站立和行走的能力。它可能导致巨大的压力而无法入睡。
条件通常影响孩子,通常是由肿瘤引起的,通常在胸部或腹部,导致身体免疫系统攻击神经。
拉弗蒂Whitbread-Ward,从肯特郡,被诊断出患有opsoclonus-myoclonus综合症在2021年秋天在伦敦埃维莉娜。32岁的他妈妈,萨曼莎·惠特布莱德说,她第一次注意到变化在八个月大左右:“拉弗蒂刚出生时他是一个非常快乐的男孩,并满足他所有的里程碑。但在同一个月,他开始爬行,我们注意到开发送。
“一段时间后,他开始在他的胳膊和腿,他的眼睛开始颤抖摇晃,回滚。他是专家,但本周他的第一个生日,他真的摇摇欲坠的,痛苦的,所以我们有一个紧急任命在医院。”
在最初的测试中,拉弗蒂被称为埃维莉娜伦敦儿童医院被诊断为opsoclonus-myoclonus综合症和肾上腺肿瘤。
萨曼塔说:“这是一种罕见的疾病,经过一段时间的诊断,但一旦他们这是什么,这是惊人的。我们直接到皇家马斯登医院癌症治疗途径,他手术,类固醇治疗和物理治疗。他一点点地改进,我们有我们的小男孩回来。”
埃维莉娜伦敦儿童医院是一个卓越中心与opsoclonus-myoclonus综合症,照顾孩子和条件的皇家马斯登医院50%的这种罕见的神经综合征患儿有肿瘤。
明Lim博士领导的发展共识,说:“因为opsoclonus-myoclonus综合症是如此罕见,许多临床工作人员不会遇到条件在职业生涯,很难识别,和研究非常困难。”
“我们希望通过创建这个指导,我们可以提高支持家庭和临床医生。家庭都告诉我们,他们感到“所见所闻”读完它,所以对于那些经验丰富的条件,这是情感的看到他们的经验反射回来。诊断的儿童的未来,这是一个重要的一步,我们是全球知识共享和建立共识最好的方法。”
拉弗蒂,现在18个月大的时候,是取得良好进展。他妈妈萨曼莎说这是一个困难的时期,但支持他们的家庭和医疗小组帮助:“员工在伦敦埃维莉娜是难以置信。因为拉弗蒂很年轻的我们无法向他解释发生了什么。我们所遇见的每个人花时间解释发生了什么,让我们尽可能的参与。帮助我们保持冷静,这样我们就可以继续拉弗蒂平静。”
参考:Rossor T,叶EA, Khakoo Y, et al。儿童Opsoclonus-Myoclonus-Ataxia综合征的诊断和管理:一个国际视角。神经病学,神经免疫学神经炎症。2022;9 (3)。doi:10.1212 / NXI.0000000000001153
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