听力损失基因成像的新研究

乌普萨拉大学的研究人员已经能够文档和想象在人类内耳听力损伤有关的基因,在一个独特的合作研究otosurgeons和遗传学家之间。研究结果说明,离散的亚细胞结构在人类听觉器官,耳蜗,参与老年性听力损失的风险的变化。这项研究发表在BMC医学。

听力损失可能是一个使人虚弱的状况,影响了全世界超过12.3亿人。最常见的听力损失,代表90%的情况下,与退行性衰老对听力的影响,即。、老年性听力损失或老年性耳聋。然而,背后的分子机制老年性听力损失的风险和个人差异很少阐明。

在最近的研究中,建立了一个独特的合作在耳科医生和乌普萨拉大学遗传学家之间,这对于功能允许后续研究候选基因的全基因组关联研究(GWAS)在人工耳蜗使用免疫组织化学。

“耳蜗,特别是听力器官,螺旋器,是一个高度脆弱的结构,很难分析,因为它周围是身体最坚硬的骨头,“Helge Rask-Andersen说,医学博士和高级外科学系教授。“我们能够研究一些至关重要的人类听觉的分子成分的声音转换成神经电冲动。”

在67基因组遗传变异区域被发现导致老年性听力损失的风险增加。全基因组关联研究(GWAS)的听证会特征进行英国生物库的一百万参与者来自英国。遗传关联难以解释自己和后续实验经常需要在因果基因可以推断。

”这是一个了不起的机会能够跟进我们的发现在人类耳蜗样品,因为有分子区别人类和其他哺乳动物的听觉器官," Mathias Rask-Andersen说,副教授的免疫学、遗传学和病理学。

候选人蛋白质从GWAS想起immunofluorescent抗体和超分辨率结构照明显微镜(SR-SIM)刘魏博士,医学和外科学系副教授。几个蛋白质螺旋神经节内的观察,其中包含刺激活动的神经元细胞体的毛细胞螺旋器,神经冲动通过耳蜗神经到大脑。

研究人员也可以想象听力损失在离散域亚细胞蛋白质毛细胞首次在人类,如三人和F-actin-binding蛋白质(TRIOBP)塔夫茨(静纤毛)和LIM域只有头发表皮板蛋白7 (LMO7),这是一个锚actin-rich结构静纤毛细胞。静纤毛是微观和纳米级的“毛”,突出的毛细胞螺旋器。他们从声音到达我们应对机械振动传输和放大的耳膜的内耳小中耳骨。

综上所述,从目前的研究结果表明,常见的基因变异与老年性听力损失影响耳蜗的结构,特别是螺旋神经节的神经过程,而且结构直接参与机械刺激的传导神经冲动。这些知识可能有助于更好地理解生物机制导致老年性听力损失和生成策略等预防小说药理治疗。

参考:刘W,约翰逊,Rask-Andersen H, Rask-Andersen m .结合全基因组关联研究和分子智人的老年性听力损失。BMC医学。2021;19 (1):302。doi:10.1186 / s12916 - 021 - 02169 - 0

本文从以下转载材料。注:材料可能是长度和内容的编辑。为进一步的信息,请联系引用源。