精神分裂症高危基因识别

使用一个独特的计算他们开发的“框架”,一个科学家团队网络侦探在范德比尔特大学分子生理学和生物物理学系和范德比尔特遗传学研究所(VGI)已发现104例高危基因精神分裂症。

他们发现,在《华尔街日报》报道自然神经科学,支持了这样一种观点:精神分裂症是一种发展的疾病,一种潜在的可以发现,即使在出现症状之前。

“这个框架打开车门数(研究)的方向,”论文的资深作者说,冰山,博士,副教授分子生理学和生物物理学和范德比尔特遗传学研究所的研究员(VGI)。

一个方向是确定药物已经批准的其他不相关的疾病可能是“特制”来改善精神分裂症的治疗。细胞类型的另一个就是找到这些基因在大脑中活动在发展轨迹。

最终,李说,“我认为我们将有一个更好的理解这些基因在出生前如何使风险,可能会给我们一个提示如何发展干预策略。这是一个雄心勃勃的目标……(但)通过理解的机制,可以更有针对性的药物开发。”

精神分裂症是一种慢性的、严重的心理障碍特点是幻觉和妄想,“平”的情感表达和认知困难。症状通常开始16 - 30岁之间的。抗精神病药物可以缓解症状,但没有治疗这种疾病的方法。

遗传学中起着重要作用。而精神分裂症发生在1%的人口,一个人的风险急剧上升到50%的同卵双胞胎。

最近的全基因组关联研究(GWAS)已经确定了100多个位点,或固定位置在不同的染色体,与精神分裂症有关。这可能不是高危基因所在,然而。可以调节的基因的活性位点距离——附近或非常遥远。

李来解决这个问题,与第一作者鲁伊·陈,博士,研究教师在分子生理学和生物物理学博士和博士后研究员关丽珍Wang开发了一种计算“框架”他们叫综合风险基因选择器。

框架把顶部来自之前报道的基因位点基于累积证据从多维基因组数据,以及基因网络。

哪些基因高突变吗?哪些是胎儿所表达的?这些基因“侦探”可能会问的问题识别和狭窄的列表“嫌疑人”。

结果是104个高危基因的列表,其中一些编码蛋白质针对其他疾病的药物已经在市场上。怀疑是一个基因在孤独症谱系障碍的发展。“精神分裂症和自闭症有共同的基因,”陈说。

许多工作有待完成。但是,Chen说:“我们的框架可以推动GWAS一步…进一步识别基因。”It also could be employed to help track down genetic suspects in other complex diseases.

这篇文章被转载材料所提供的范德比尔特大学。注:材料可能是长度和内容的编辑。为进一步的信息,请联系引用源。

参考:王et al . 2019。一个贝叶斯框架,集成了multi-omics数据和基因网络从精神分裂症GWAS数据预测风险基因。自然神经科学。DOI: https://doi.org/10.1038/s41593 - 019 - 0382 - 7。