年龄影响常见疾病的遗传风险如何
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在一项新的研究中,来自牛津大学的研究人员发现,影响我们的基因对疾病易感性的数量随着年龄的增长下降。结果发表在公共科学图书馆遗传学。
年龄和疾病风险
人类比以前活得更长。据估计,到2050年将会有 4.34亿人 世界上80岁。这个全球人口老龄化为科学家提供了越来越多的机会去探索人体到底发生了什么,因为它变得老,和不同的人之间的不同和人口。
随着年龄的增长,我们的身体我们更容易生病。我们对许多人类疾病的易感性增加,包括 糖尿病、慢性阻塞性肺疾病和老年痴呆症 。对于许多疾病,我们将开发条件的概率是影响我们的遗传密码。最近的进步 新一代测序技术 ,包括全基因组测序和 外显子组测序 , 提供阅读和分析我们的DNA代码的能力计算疾病风险评分。“我们对遗传风险的理解已经达到的地步——利用多基因风险得分——我们可以识别个人风险大大高于人口的平均水平。重要的是,基因可以识别高危个体数年,甚至数十年——在症状出现之前,使预防方法(改善生活方式、提高筛查和预防药物)来减少疾病负担,” 吉尔McVean 统计遗传学教授纳菲尔德医学系,牛津大学188金宝搏备用技术网络。
什么是多基因风险评分?
要理解什么是多基因风险评分,我们需要回顾一些DNA基础知识。我们的DNA由核苷酸基地,通常被称为“化学建筑材料”:腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)和鸟嘌呤(G)。这些核苷酸碱基存在于特定序列-基因和基因的集合,我们拥有我们的身体被称为我们的基因组。每个人的基因组是几乎相同的,但也有一些差异。这些差异——被称为遗传变异出现在不同的方面,比如微妙的变化在我们的DNA编码的字母。有时,这些变化对我们的身体没有任何影响,但在某些情况下,一个变体可以增加或减少的可能性,我们将开发一个疾病。多基因风险评分表示变异个体的总数,可以用来预测疾病的易感性。
使用遗传风险的最佳实践分数
其他因素,如性别、年龄和种族——的力量可以影响这些预测分数。在他们的最新作品,McVean和同事关注年龄。他们想知道是否有特定窗口的时间在一个人的生活,他们的遗传信息是预测疾病风险的更相关。“这将是重要的在确定干预个体可以在不同的点在他们的生活,”McVean解释道。
为了进行这项研究,研究人员利用 英国生物库资源 生物医学数据库,其中包含深入健康和遗传信息从500000年英国的参与者。“这些人招募大约15年前,所以有很多数据对疾病他们多年来,“McVean说。“我们的方法是适应的一些方法已经开发研究如何使用这些潜在的风险会随着时间而改变数据在流行病学领域研究遗传风险的联合效应来自成百上千的整个基因组变异。”
遗传风险分数预测疾病的早期生活中更有用
使用生物数据,团队专注于个人的风险24与遗传学有关的常见疾病,包括但不限于风湿性关节炎,I型和II型糖尿病,关节炎和心肌梗死。
团队的主要发现是,风险我们继承父母早些时候预测疾病的常见疾病通常是更重要的在生活中,而不是在以后的生活中。“换句话说,遗传学是一个非常强大的因素中那些不幸的疾病在生命的早期,但那些弱得多因素疾病在以后的生活中,“McVean说。“即使从单个变异遗传风险产生的影响很低,通过共享信息变异原则统计的方式,我们可以检测模式遗传风险如何改变一生,”他补充道。
研究结果对社会如何选择使用预测疾病风险的遗传信息。“我们应该把更多的精力集中在识别风险的年轻的人,之前有人罹患该疾病,但足够早,可以适当地识别和帮助那些处于危险之中,“McVean强调。
工作是其使用的限制英国参与者,主要是英国白人人口,解释结果时必须考虑。McVean说,“这些发现应该复制到群世界各地不同人种或种族。不同民族在英国生物库中,我们没有发现证据的结果不能推广,但样本量很小。”
下一个步骤:“星座”的疾病
接下来的步骤,McVean和同事有一个双管齐下的方法推进他们的研究。首先,他们会适应他们的方法论,它侧重于研究多种疾病的发生在同一时间,而不是逐一。“通过研究这种“星座”的疾病,我们希望能发现是否一种疾病的发生在不同的时间在生活中伴随着不同的模式生物标志物或共病的疾病有关。通过这样做,我们希望更好地了解生物学基础疾病在不同的年龄,和更好的”疾病的预测方法,”他说。
其次,年龄只是一种我们从彼此不同,当然,还有其他因素可能会影响遗传风险。探索这些因素的潜在影响是另一个团队在这一领域的研究焦点。
吉尔McVean莫莉坎贝尔说,科学技术网络作家。188金宝搏备用
参考: 江X,福尔摩斯C, McVean g .年龄对常见疾病的遗传风险的影响。公共科学图书馆麝猫。2021年。17日(8):e1009723。doi: 10.1371 / journal.pgen.1009723 。
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