基因网络调控帕金森氏症的风险如何

有新的希望治疗帕金森病的出版开创性的遗传研究来自奥克兰大学的新西兰。

这项研究是由一个研究小组,由贾斯汀奥沙利文大学教授领导的利兢丝研究所和安东尼·库珀教授Garvan医学研究所的。

在《华尔街日报》发表的一篇论文大脑研究小组花了90种已知基因变化,都分别与患帕金森病的风险和显示它们如何影响生物通路在人体组织中,许多远离大脑。这些通路的九个,其中一些还没有与帕金森病之前,似乎是关键。

“我们的终极目标是减缓或停止帕金森症,”贾斯汀说。“如果我们能够了解基因变化共同导致患疾病的风险,我们有机会这样做。

“最终,个人化药物将允许人们治疗帕金森症的确切形式,或正处于发展的风险。我们正在为那一天尽快到来,”他说。

结果提高科学家对基因患帕金森氏症的风险因素。

“我们的目的是确定哪些90基因变化相互作用的特定组合禁用生物通路,从而导致个体发展疾病亚型,本文是一个关键的第一步(朝着这个目标),”安东尼说。

苏菲法罗进行这项研究作为她的博士学位。在后续研究中,由迈克尔·j·福克斯帕金森氏症研究基金会,苏菲现在正从电脑到实验室工作对人类细胞来测试团队的理论和证明他们已经鉴定出遗传变异的影响。

2020年8月,权威期刊在帕金森氏症,运动失调,出现团队的结果作为封面故事,后表明,基因改变的基因称为GBA发挥重要作用在调节疾病的发病的年龄。

团队的一个最新的研究结果(发表在遗传学前沿2022年)表明,变化在心脏的一部分被称为心房附件可以有助于人们发展帕金森氏症。

“帕金森曾一度仅仅视为一种大脑的疾病,但是现在我们知道得多,比这更多,”贾斯汀说。

尽管它影响的人数,帕金森病仍是医学谜。

医生不知道为什么大多数人发展疾病没有治愈。

全球超过1000万人患有帕金森症,和1 -在- 60岁以上的老人有100人在新西兰有条件,症状包括震颤、硬度、疲劳、膀胱和肠道问题,抑郁,和出汗。

参考:法罗SL, Schierding W, Gokuladhas年代,et al。建立帕金森病风险位点基因调控网络。大脑。网上发布的2022年1月30日:awac022。doi:10.1093 /大脑/ awac022

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