基因导致罕见的MSL3综合症疾病如何

一个新家庭的DNA元素控制特定基因的激活,导致一种罕见的疾病称为MSL3综合症儿童已被确认。

研究由伦敦玛丽皇后大学的研究人员发表在今天《自然结构和分子生物》上这背后折射出一个新的机制知之甚少,希望它可以带来更好的治疗,在未来类似的疾病。

MSL3基因的突变导致一种罕见的疾病在儿童被称为MSL3综合症——一种新发现的疾病只有大约50注册全球诊断,尽管科学家预测,目前确诊病例。

这是一个迫切需要关注的疾病。MSL3突变导致这种综合症的机制尚不清楚。只有一个先前的研究发现这种疾病基因,但目前尚不清楚为什么MSL3突变引起这种疾病。

移动DNA的研究人员发现,一个家庭被称为LINE1元素可以作为开关打开某些基因。研究人员先前认为的那样直接MSL3复杂的调节基因。这个研究表明MSL3复杂的调节基因通过激活这些移动DNA元素。

MSL3基因的突变可导致基因参与发展的扰动。发育基因是完整的,但计划,决定将如何调整受损的基因信息。这可能会导致一个全球延迟发展的多个器官,包括大脑。

这项研究是由英国研究和创新医学研究理事会和巴Pradeepa博士领导的慈善和Madapura连同他的博士后研究人员,团队Debosree Pal和Manthan Patel博士从伦敦大学玛丽皇后,和合作者Wellcome-MRC剑桥大学剑桥大学干细胞研究所和弗朗西斯·克里克研究所。

“虽然这些DNA元素俗称跳跃基因,大部分是固定的,而不是有害的。我们只知道冰山一角主机物种是如何使用这个病毒样DNA我们自己的优势,”主要作者博士说Pradeepa Madapura。

虽然这项工作提供了新的深入了解实验室功能来调节我们的基因组,这还需要进一步的研究来测试是否改变这个后生通路的药物缓解症状的儿童与韩剧的基因突变现象。然而,许多表观遗传药物目标这个途径已经在癌症治疗的临床试验。

参考:Pal D,戴建平,Boulet F, et al . H4K16ac转位因子的激活转录,导致他们的基因功能。Nat Struct杂志。2023年。doi:10.1038 / s41594 - 023 - 01016 - 5

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