单个蛋白质的损失如何导致无情的神经肌肉疾病

已经制定了一项新研究的步骤连接神经肌肉障碍脊髓性肌萎缩(SMA)的突变基因SMN1导致的情况。研究表明,运动神经元生存1 (SMN1)通常是由蛋白质SMN1是一个监管机构的一个细胞的过程叫什么翻译,这也许可以解释变异如何影响运动神经元和SMA的方法来更好地理解。

该研究发表在自然细胞生物学由一个欧洲范围内的努力,其中包括来自爱丁堡大学的研究人员,乌特勒支大学和多伦多大学的,协调的生物物理研究所在意大利。

SMA是一个先进的神经肌肉疾病影响运动神经元,神经细胞传递信号和从我们的肌肉。它会导致肌肉无力,随着时间的推移逐渐恶化。这种疾病有四个不同的表示,最严重的类型呈现在不到6个月大的婴儿。它会影响大约每10000个新生儿中。SMA是一个遗传条件,研究人员早就知道突变SMN1是疾病的原因。还不清楚是什么吗为什么这些突变,停止生产其蛋白质产品SMN1基因,导致SMA。

欧洲团队确定SMN1蛋白质调节其他蛋白质称为核糖体。这些都是必不可少的细胞过程被称为翻译。在翻译中,核糖体mRNA代码获得DNA指令,把它们变成蛋白质,就可以获得与他们的角色在细胞中。

研究表明核糖体由SMN1通常帮助蛋白质控制流程等运动神经元的神经发生(神经细胞的成熟),泛素化(这一过程涉及到毁灭的标记蛋白)和脂质代谢。没有SMN1,这些蛋白质不能正常生产,导致运动神经元有功能和稳定性降低,导致SMA的症状。

SMN1细胞中其他几个重要角色,如在重要的细胞被称为ribonucleoparticles分子的合成。这项研究是第一次SMN1的功能在翻译研究中SMA病理学。

资深作者汤姆Gillingwater解剖学爱丁堡大学的教授,说:“这个合作项目强调了针对这些途径的新途径时出错,像在SMA等障碍。它也揭示了基本深入了解我们的身体控制的生成新的蛋白质在神经系统。”

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