如何解释偶然发现的基因变异

一个新的美国心脏协会科学声明有助于解释偶然发现基因变异可能与心血管疾病相关的风险。

增加使用基因测试意味着人们可能会发现他们有一个基因变异与某些类型的心血管疾病(CVD)。一个新的科学声明,发表在美国心脏协会杂志》上循环:基因组和精密的医学,目的是帮助个人和卫生保健专业人员了解当一个变种被发现。

美国心脏协会科学声明是当前研究的专家分析,可能告诉未来的指南。新声明,“解释顺便发现基因变异与遗传相关的心血管疾病、“建议下一步确定一个变体真正有健康风险,支持卫生保健专业人员如何与人沟通和他们的家庭,并建议适当的后续行动照顾变体的人认为更高的心血管疾病的风险。

变异与心血管疾病相关的风险往往是发现“顺便”当人们接受基因检测进行非心脏原因,包括其他疾病的筛查或诊断。这些意想不到的遗传变异也可能发现通过直接面向消费者与基因检测DNA检测包。

进行预测遗传咨询强烈鼓励病人准备偶然发现的可能性,以及如何发现是否会沟通,为自己和家庭成员和潜在的影响。

“基因测试的范围和使用大大扩大了在过去的十年里增加缓解和降低成本的DNA测序,”Andrew p表示Landstrom,医学博士博士,FAHA,椅子的科学声明编写委员会和儿科和细胞生物学副教授达勒姆杜克大学医学院的北卡罗莱纳。“我们曾经在少数几个基因,寻找基因改变我们现在可以每一个基因序列,可能整个基因组,允许我们进行基因诊断在过去是不可能的。然而,与基因测试来增加更多的惊喜,包括发现意想不到的变异基因可能与心血管疾病有关。

“如果我们解释这些偶然的变异不正确,可能会导致不适当的护理,通过建议患者有心脏疾病的风险当他们不这样做,或不照顾那些病情严重的风险增加。”

这个语句是第一个关注单基因遗传,或单基因疾病,心血管疾病,可以通过在家庭内部,比如肥厚性心肌病或长QT综合征。目前42临床治疗,二次变异基因,增加疾病的风险或死于心源性猝死,心力衰竭和其他类型的心血管疾病,据美国大学医学遗传学和基因组学。基因变异导致长QT综合征导致心脏电复位低于正常后收缩,这可能会导致心脏的电不稳定,可能会导致昏厥,心律失常,甚至猝死。

一次偶然发现基因变异对CVD,声明作者建议的框架解释变量并确定是否属于良性的,不确定或致病(致病):

• 卫生保健专业人员应该只继电器信息对偶然发现变异患者如果他们是已知的心血管疾病基因与心血管疾病有关,如果病人同意后测遗传咨询了解偶然发现。
• 偶然发现基因变异与不确定协会心血管疾病不应该报道。
• 如果发现变种可能增加心血管疾病的风险,一个家庭历史和医疗评估由一个专家医疗专业的建议,最好是一个专业的工作或在一个多学科小组解决疾病的问题。这个评估的目的是确定个人是否有疾病的证据,如症状或相关测试结果,或是否有任何征兆的家族史。
• 基因变异本身应该定期重新评估由一个专家或专家团队以确保CVD链接是否仍然是准确的。作为知识的一个变种的发展随着时间的推移,其链接到疾病可能重新分类。
• 最后,医疗评估和基因重新评估应该指导下一步,可能会有所不同从解雇偶然变异不可能导致心血管疾病开始医疗干预措施。这可能还包括定期重新评估以适当的测试(超声心动图,血液测试等),并可能变异筛查其他家庭成员。

“偶然的变异与心血管疾病相关的列表继续进化。这个语句提供了基础的关心帮助人们CVD-related基因变异和他们的健康保健专业人员下一步在确定个人和家庭的风险,一个变种可能或不可能,”Landstrom说。”也很重要与遗传学专家咨询定制一个评估和治疗计划个体和基因变异,以确保最高水平的关心。”

这种科学的声明是由志愿者编写小组代表美国心脏协会的数据科学和精密医学委员会理事会的基因组和精密医学和临床心脏病学协会;心血管疾病和中风协会护理;委员会的高血压;委员会终身先天性心脏病和心脏健康年轻:周围性血管疾病委员会;和中风。美国心脏协会科学声明促进对心血管疾病和中风的认识问题和帮助促进卫生保健决策。科学声明大纲目前了解主题,哪些领域需要进一步的研究。虽然科学声明通知的发展方针,他们不让治疗建议。美国心脏协会的指导方针提供协会的官方临床实践建议。

参考:查哈尔Landstrom, AA, Ackerman MJ, et al .解释顺便发现基因变异与遗传相关的心血管疾病:美国心脏协会科学声明。保监会:染色体组大致地中海。2023:e000092。doi:10.1161 / HCG.0000000000000092

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