巨大的数据集提供了新的见解,预测亨廷顿疾病发病的年龄

英属哥伦比亚大学研究人员(哥伦比亚大学)/分子医学中心&疗法(CMMT)和BC儿童医院检查了超过25年的数据揭示新的见解预测亨廷顿疾病发病的年龄。

“这一发现可能使我们能够为家庭提供额外的信息,”主要作者盖伦赖特说,哥伦比亚大学医学院的研究助理,公元前CMMT和儿童。“它也可能改善疾病管理,为遗传咨询提供有价值的数据在未来。”

亨廷顿病是一种遗传疾病,影响大约7000加拿大人。对于每个受影响的人,有4到5个人,携带基因突变导致的疾病,但还没有生病。这种疾病通常在40岁左右开始。症状包括电动机、认知和精神变化。

亨廷顿病是由单个突变杭丁顿蛋白基因,在病人携带重复DNA的扩展延伸。尽管这个突变的长度一直被认为是最伟大的指示器(是否)的个体表现出的症状,哥伦比亚大学的研究人员发现了一种基因变异,也显著影响患者发病的年龄。

“我们的研究显示,在亨廷顿疾病发病的年龄影响不仅通过扩张的长度突变,但也由DNA序列直接相邻的重复序列,”资深作者迈克尔·海登博士说Killam教授医学遗传学CMMT名誉主任,这是在哥伦比亚大学医学院的一部分,位于公元前儿童。

这是关键在今天发布的一项新的研究发现美国人类遗传学杂志》上。虽然以前的杭丁顿蛋白基因的研究都聚焦于字符串的长度的谷氨酰胺构建块的DNA基因,本研究考察了DNA序列的变异编码这些谷氨酰胺构建块和这些变量之间的关系和疾病的发病的年龄。

亨廷顿疾病引起的DNA序列主要是由三个字母的重复DNA, CAG,编码蛋白质构建块,谷氨酰胺。但是哥伦比亚大学的研究人员已经证明存在另一个谷氨酰胺构建块,创新艺人经纪公司,显著影响疾病。在个人CAA序列被替换为一个CAG序列,患者被发现存在的障碍比我们预期的要早几十年,尽管携带相同数量的谷氨酰胺氨基酸。

“现在我们知道亨廷顿疾病发病年龄明显影响不间断CAG序列的长度,”海登说。

不间断的CAG序列的长度也有助于体细胞不稳定。

哥伦比亚大学的研究人员筛选样本病人亨廷顿疾病杭丁顿蛋白基因的变异生物,检查发病的年龄和突变是否更有可能扩大到血液中重复的长度更长。海登建立这家银行——现在包含大约8000个标本——1986年开展此类研究。

海登的团队希望屏幕上额外的DNA样本进一步细化的时代与亨廷顿疾病发病预测模型为人们从家庭使用这种变体,并看看这些变异在脑组织表达自己。

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参考:赖特,盖伦e . B。珍妮弗·a·柯林斯卡桑德拉麦当劳,克里斯•凯Egor Dolzhenko晴雯夏大观园,克里斯蒂娜Bečanović,et al。”受到多麸醯胺酸不间断CAG的长度,独立的大小,导致体不稳定性增加,加速亨廷顿疾病的发作。《美国人类遗传学杂志》0,没有。0(2019年5月16日)。https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.04.007。