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Illumina公司宣布突破人类基因组测序研究发表在《自然》杂志上


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Illumina公司宣布,自2008年11月6日出版的《自然出版第一Yoruban人类基因组的测序结果。这项研究是由Illumina公司完成科学家和合作者在韦尔科姆基金会桑格研究所和生成大于30 x基因的平均覆盖率。

四百万单核苷酸多态性(snp),包括一百万年的小说《SNPs和400000结构性变异被发现。

Yoruban研究和其他两个报纸——北京基因组研究所研究员(BGI)和华盛顿大学——出现在相同的11月6日出版的《自然所有使用Illumina公司基因组分析仪完成测序研究。

这标志着第一次三个人类基因组研究——包括亚洲第一个人,第一个癌症病人,第一个非洲男——同时发表在一个杂志。

发现这三个文件将在更详细的小君,华大基因研究院的博士,里克•威尔逊博士的华盛顿大学和斯科特•卡恩博士Illumina公司在新闻发布会上的第58届美国人类遗传学协会的年度会议。由Illumina公司与自然合作,将在周二的新闻发布会上,2008年11月11日下午六时。

“Illumina公司出版的准确使用可逆终结者化学整个人类基因组测序是证明了许多个人的工作,他在过去十年对基因组分析仪的发展起到了推波助澜的作用。没有他们的不懈努力和奉献,这些成就是不可能的,”大卫·本特利说DNA测序的Illumina公司副总裁兼首席科学家。“出版物和角度提出了主要科学杂志确认现在可以有效地经济和人类基因组序列发现人类遗传变异和概要文件。”

Illumina公司的测序技术是建立在大规模并行测序数以百万计的核酸片段使用专有可逆化学terminator-based测序。

基因组分析仪已广泛采用两个single-investigator实验室和基因组中心执行一系列应用程序,包括全基因组、针对性和从头测序,分析亚硫酸氢转换DNA转录组分析和表征protein-nucleic酸互动出版研究以前所未有的速度。

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