Illumina公司第一个非洲人类基因组序列

Illumina公司公司宣布,公司的科学家们已经测序的基因组一个匿名非洲男性(从尼日利亚伊巴丹、约鲁巴语),使用基因组分析仪。的测序人类基因组单体型图样本进行内部和标志着第一个人类基因组序列生成专门35到50个碱基的配对读取长度,该公司表示。

根据Illumina公司,利用最近的系统改进,增加吞吐量和提高基因组分析的准确性,其科学家能够在几周内完成这个项目。超过95%的生产运行生成的高质量数据与平均每运行三十亿基地(3 g)。这一成就建立的直接效用Illumina公司测序技术的精确测序基因组庞大而复杂。

”这个具有里程碑意义的项目表明,科学家可以利用基因组分析仪今天经济和迅速完成大规模测序项目包括人类基因组测序,”杰弗说,Illumina公司的总裁兼首席执行官。

”,这个项目我们已经建立了我们的技术的功效不断产生大量的高质量的数据,和我们独特的效用short-insert配对阅读方法大规模测序,“弗拉补充道。

使用配对阅读主要来自200碱基对(bp)插入大小图书馆,辅以2000个基点的读取插入大小图书馆,Illumina公司最初科学家进行了27分产生超过75 Gb的DNA序列,实现覆盖基因组的90%以上。

初步分析了超过370万个单核苷酸多态性(snp),包括超过一百万个snp的小说。正如预期的那样,剩下的snp对应于这些发现在公共数据库。

数据生成的基因分析仪显示生成一致性与使用其他技术:先前已知的单核苷酸多态性,Illumina公司的基因组分析仪显示生成98%的一致性数据使用Illumina公司HumanHap550 BeadChip做基因分型,以及数据生成的人类基因组单体型图计划。

基因组单核苷酸多态性检测到的高和合率分析仪与snp检测到独立技术确认的准确性Illumina公司测序技术的发现和验证的多态性。

额外的分析工作正在使用长期和short-insert阅读对描述已知的和小说在这个基因组结构变异。

“这项研究证明了系统的鲁棒性和速度和经济效益Illumina公司的测序技术,”大卫·本特利说DPhil Illumina公司副总裁兼首席科学家。“让整个人类基因组排序例程将使世界各地的自然人类变异的研究,并使医疗测序的使用在整个基因组水平阐明各种突变,引起癌症。”