常见肾脏疾病的免疫系统的一个重要推动力

常见肾脏疾病的原因可能是肾脏外,根据一项新的研究由哥伦比亚大学的研究人员。这项研究基因组中发现了16个新地点与免疫球蛋白(IgA)肾病,证实早期假设免疫系统疾病有着重要的推动作用和指向检测和治疗的新策略。

没有批准的有针对性的治疗方法治疗IgA肾病,很大程度上是因为疾病的根本原因并没有被很好的理解。

识别和疾病有关的基因可以为其提供线索来源和指导新药的发展,但是成千上万的病人需要这样的研究。IgA肾病,这些数字很难实现。

虽然比起其他形式的常见肾脏疾病与免疫系统有关,IgA肾病很难诊断,确诊患者很难找到。“诊断需要肾活组织检查,这是一种侵入性手术有很大的风险,所以诊断经常错过了,“说Krzysztof Kiryluk,医学博士,哥伦比亚大学的医学副教授瓦大学的内科医生和外科医生和该研究的第一作者。

Kiryluk和他的同事们解决数字问题,构建一个合作者的庞大网络,最终包括肾脏科医师、遗传学家和其他科学家们分散在四大洲。每个合作伙伴招募患者局部做了活检,血液样本送到Kiryluk哥伦比亚队的DNA提取和分析。

几乎40000例样本,研究人员从IgA肾病病例相比,DNA的DNA的人没有疾病。这项研究花了10年时间完成,涉及近200名科学家和临床医生在100多个机构,是有史以来最大的IgA肾病的遗传。

许多新基因的识别研究在生产过程中涉及的IgA抗体,增强监管的IgA水平是疾病背后的关键因素。

”这是一个非常重要的发现,因为IgA肾病被认为是肾病,但似乎其来源是肾脏外,“Kiryluk说。

“我们还开发了一种新的遗传风险,可以帮助确定病人发展为肾功能衰竭的风险最高,”阿里Gharavi说,医学博士,肾脏学教授杰伊·梅尔泽,医学博士和高血压,也是此项研究的领导者。

研究人员还发现了新发现的基因产生的蛋白质药物开发的最佳目标。和他们确定了两种药物已经研究了其他条件,可能有潜在的IgA肾病治疗方法。

”最近的一项分析发现,药物靶点基因研究的支持更有可能成功,“Kiryluk说,“我们希望制药公司开始开发新疗法基于我们的研究结果。”

参考:Kiryluk K, Sanchez-Rodriguez E,周XJ, et al。全基因组关联分析定义致病性信号通路和优先IgA肾病的药物靶点。Nat麝猫。2023年6月19日在线发表。doi:10.1038 / s41588 - 023 - 01422 - x

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