“不活跃”X染色体比曾经认为在性别差异中扮演更大的角色

怀特黑德研究所的研究在麻省理工学院(MIT)抛出新的光在X染色体上的性别差异的影响。的研究发表在细胞基因组学,说明了不活跃的X染色体可以调节活动X染色体上的基因表达,可能导致性别差异在健康和疾病。

XY或XX- - - - - -在一个字母是什么?

我们的性染色体通常在男性和女性XX XY,而这些染色体曾经认为只有性别决定。然而,最近的研究也表明,性染色体影响各种各样的其他基因,导致性别差异在健康和疾病。这些差异出现在无数的方法,如增加某些疾病的风险,体验不同疾病症状和应对同一药物不同。

我们的性染色体进化的一个染色体对“激活”。男性的Y染色体,它已经失去了它的大部分基因随着时间的推移,与一个活跃的X染色体配对;在妇女,其中一个X染色体是活跃的,另一个是不活跃的。不活跃的染色体,大部分的基因不表达。

“地球上的每一个人都有一个活跃的X染色体,所以第一个X染色体真的没有贡献,我们认为,男性和女性之间的差异,”说大卫博士页面麻省理工学院的生物学教授和高级该论文的作者之一。“如果我们从说女性是XX,男性是XY,说女性是Xi(有一个不活动的X)和男性Y,真正关注的问题”。

虽然研究表明,大约有四分之一的不活跃的X染色体上的基因表达,这是经常被忽视,随着越来越多的研究都集中在更积极的合作伙伴染色体。

沉默是不活跃的X染色体如何?

这项新研究旨在了解不活跃的X染色体导致基因表达,因此性别差异。

要做到这一点,团队成员集中在性染色体的遗传学的不寻常的组合。一大堆不同的性染色体外的组合存在典型的XX和XY组合,从只有一个X染色体XXXXY没有同行。个人的不寻常的组合性染色体往往有健康问题,包括心脏缺陷,不孕,听力障碍和更多。

当有多个副本的一个X染色体,但都是不活跃的。研究人员可以测量基因表达的变化,当有多个不活跃的X染色体。

有人可能认为性染色体基因表达水平的活跃不活跃的X染色体改变不活跃的X染色体的数目成正比,和那些不活跃的不会改变。

然而,研究小组发现,有额外的不活跃的X染色体增加和减少38%的X染色体基因的表达变化。在某些情况下,即使只活跃复制活动X染色体上的基因- - - - - -没有表达来自不活跃的X- - - - - -额外的不活跃的X染色体的存在改变了基因的表达水平。

这使得团队得出结论,不活跃的X染色体上的基因可以调节基因的表达活性X。

一种新的思维方式

页面和他的团队希望这些发现强调的重要性不活跃的X染色体在健康和疾病的性别差异,提供一个新的镜头通过查看性别差异。

团队也希望更好地理解不活跃的X染色体基因的作用及其与活跃的X染色体的交互将面临的健康问题提供新的见解与染色体的一个不寻常的组合。

他们已经发现了一个X染色体基因的“十大”名单,他们假设有明显的性别差异和影响与非典型染色体安排相关的健康问题。

“这是一种新的方式思考X染色体是如何表达的,以及它如何可能影响我们的生物学,”博士说。阿德莉娅娜圣罗马这篇论文的第一作者。“这十大名单将非常有趣的考虑在未来的这些基因的表达水平是如何影响细胞和组织的方式非常基本的。”

参考:圣罗马AK,戈弗雷AK, Skaletsky H,等。人类不活跃的X染色体的调节表达积极的X染色体。细胞基因组学。杂志2023;3 (2):100259。doi:10.1016 / j.xgen.2023.100259

这篇文章是一个返工的新闻稿怀特黑德研究所。材料已经编辑的长度和内容。