负担增加罕见的遗传变异中发现精神分裂症

精神分裂症患者承受的负担增加“罕见的删除和遗传物质的复制,全基因组,科学家说支持部分由国家心理卫生研究所(NIMH)的一个组成部分,国家卫生研究院(NIH)。

“尽管我们中的许多人有这些变化在我们的遗传物质,他们在精神分裂症患者约15%更频繁,“解释Pamela Sklar,医学博士博士,哈佛大学的斯坦利精神病学研究中心。“我们还发现了两大领域的染色体缺失带来了很大的风险精神分裂症和确认第三个之前报道的参与区域。”

Sklar和他的同事们在国际精神分裂症联盟团队,代表全球11个研究所,报告迄今为止规模最大的此类研究,在线7月30日,2008年,在《“自然”。

“这项研究暗示两个未知的网站,三元组与精神分裂症有关的基因组区域的数量肯定,“NIMH主任R Thomas Insel说,医学博士”也证实了大样本,解开的秘密罕见的遗传变异结构可能持有承诺改善诊断、治疗和预防等神经发育障碍。”

尽管最近的较小规模的研究发现这种结构在精神分裂症的遗传变异,这足够大的全基因组关联研究首次检测弱信号,否则可能会淹没在喧嚣的统计噪声。遗传因素被认为占73 - 90%的精神分裂症,但迄今为止,大多数的侦测。

寻找罕见的病症的遗传变异,Sklar及其同事的基因组扫描3391例精神分裂症患者和3181名对照样品在欧洲。

情况下显示一个微妙的,但统计上显著的增加数量的变化,被发现在13.1%的病例和10.4%的控制。变化影响1.41倍更多的基因在精神分裂症患者,也有更高的患病率1.45倍的稀有故障——那些只发生一次。

大样本也允许研究人员先前未被发现的染色体精确定位与精神分裂症有关。在9例面积15号染色体上存在缺失,没有控制,而1号染色体上的一个区域中删除10例和只有一个控制。

“这告诉我们,变化在这些领域都是非常有力的精神分裂症的危险因素,”Sklar说。

研究人员还证实了在之前报道13例精神分裂症与22号染色体缺失导致velo-cardio-facial综合症。其他可疑网站12和16条染色体上的标识是在神经发育和生长相关的基因。

如何巧妙地增加数量的结构性变化在精神分裂症可能转化为疾病仍有待发现,研究人员说。

相同的网站删除在染色体1日和15 Sklar和他的同事报道,以及15号染色体上的一个额外的区域,也与精神分裂症有关的另一个大型研究当天在线发表在“自然”被另一个国际研究小组在NIMH的支持。