个人的医疗历史预测的非编码基因

确定突变基因的控制开关可以是一个惊人的准确预测一个人的病史,斯坦福大学医学院的研究人员发现。

当科学家们使用这项技术来分析整个基因组序列的五个人,他们发现一个人与嗜睡症突变基因的监管区域控制警觉;有家族史的人心脏性猝死的突变基因控制的区域与心输出量;和一个有高血压的人有突变区域控制血液中的钠含量。

“可用的美丽的整个基因组的研究,你可以问完全无关的问题,”吉尔说Bejerano,博士,副教授,发育生物学,儿科和斯坦福大学计算机科学。“我们出发去寻找隐藏层的磁化率监管这些基因组区域。我们非常高兴地看到,我们的分析给这样明确的和重要的协会之间的突变和医疗历史。”

genomicist Bejerano,他是斯坦福大学人工智能实验室的一员,儿童健康研究所神经科学研究所癌症研究所和Bio-X,有一篇描述该研究的资深作者。第一作者是Harendra Guturu博士前毕业于斯坦福大学的研究生,现在是一个大学儿科研究助理。

监管区域的重要性

研究人员他们的分析集中在一个相对较小的比例——每个人的基因组序列的监管区域,忠实地保存在许多物种在数百万年的进化历程。称为转录因子的蛋白质结合监管区域控制时,基因表达的地点和方式。一些监管区域进化产生特异性的差异——例如,变异的方式影响基因的表达参与脚解剖人类,而其他地区保持几千年来基本相同。

“在这些情况下,进化已发出一个明确信号,这些地区是重要的关键生物通路,对于他们来说,重要的是坚持,“Bejerano说。

我们都有一些自然变化在我们的基因组,通过失败积累起来的DNA复制、化学突变和简单的错误时出现的每一个细胞试图成功复制每个细胞分裂前30亿个核苷酸。当这些错误发生在我们的精子或卵子,他们传递给我们的孩子和孙子。这些变化,称为多态性,通常,但并非总是,无害的。

伟大的工作

Guturu寻找所谓的单核苷酸多态性,或单核苷酸多态性,五人的DNA基因组和信息关于他们自己或他们的家庭病史全球公开,供研究人员使用。沿着染色体snp是地方复合人类DNA的DNA序列变化参考序列的一个字母,或核苷酸。

这项研究表明,自然,甚至非编码基因,可以非常仁慈的当你问正确的问题。

而不是搜索整个基因组,Guturu关注snp在进化保守的监管区域。即使在这些地区,每个人都有许多的snp。所以Guturu使用一个软件程序,预计监管信息的单一主题,在Bejerano实验室,开发预测哪些核苷酸变化可能会扰乱守恒的转录因子的结合。

Guturu然后转向软件被称为基因组区域浓缩的注释工具确定中断结合位点可能扰乱组的表达基因共同控制一个特定的生物功能。好,也是在Bejerano实验室开发,建知识成千上万的不同群体的不同功能的基因。任何一组的基因组区域的用户输入,伟大的决定最常见的设置或附近的基因集。

使用这种方法来研究基因组的五个人,Guturu, Bejerano和他们的同事们发现,一个人有一个心脏性猝死家族史的一个令人惊讶的变异的积累与“异常心输出量”;另一个与高血压变异可能影响基因参与循环钠水平;与嗜睡症,另一个变异影响交感神经系统的发展。在所有5个情况下,伟大的报告结果与已知故作姿态,个人的自我报告的病史,和罕见的1000多其他基因组作为控制。

“激动人心的途径研究”

研究人员希望创建一个web门户,将允许他人轻易进行类似的研究。不过,他们也承认,对于一些疾病,结果可能不太清楚。

“我们是数十亿的总和transcription-factor-binding成千上万的细胞类型的事件在我们的身体,“Bejerano说。“不是每个疾病将适合这种类型的分析。但这项研究表明,自然,甚至非编码基因,可以非常仁慈的当你问正确的问题。它可能帮助我们开始结合知识变化,或突变,发生在整个基因组。这是一个非常激动人心的途径研究”。

斯坦福大学医学院的研究是一个例子对精密健康的关注,我们的目标是准确地预测和健康和预防疾病诊断和治疗疾病的病了。