国际财团宣布1000人基因组计划

一个国际研究协会已经宣布1000人基因工程,努力将涉及至少一千人的基因组测序创造迄今为止最详细的目录和医用价值的人类遗传变异。

借鉴多学科研究的专业技术团队,开发的地图1000人基因工程将会提供一个视图的生物医学相关的DNA变异解决当前资源无法比拟的。数据从项目将迅速提供给全球科学界通过免费的公共数据库。

“1000人基因组计划两年前是不可想象的,”理查德·杜宾说的博士维尔康姆基金会桑格研究所协会的副主席。

“今天,多亏了惊人的dna测序技术的进步,生物信息学和人口基因组学,这是在我们的掌握。我们向前检查人类基因组水平的细节还没有人做过,扩大和加速努力寻找更多的遗传因素参与人类健康和疾病,”德宾博士补充说。

任意两个人类是相同的在基因水平:99%以上的一小部分遗传物质,不同人群中可以帮助解释对疾病的易感性的个体差异,应对药物或对环境因素的反应。

使用最新的人类遗传变异的目录,如人类基因组单体型图和威康信托基金会病例控制协会(WTCCC),研究人员已经发现超过100个地区的基因组包含与易感性相关的遗传变异常见的人类疾病如糖尿病、冠状动脉疾病,前列腺癌和乳腺癌,风湿性关节炎、炎症性肠病和年龄相关性黄斑变性。

然而,研究人员经常必须遵循这些研究昂贵和耗时的DNA测序来帮助确定精确的诱发变异。新地图将使研究人员为零在疾病相关的遗传变异更迅速,加快利用基因信息制定新的战略诊断、治疗和预防常见疾病。

“这新项目将会增加疾病的灵敏度发现努力跨基因组的5倍和基因区域内至少十倍,“弗朗西斯•s•科林斯美国国家人类基因组研究所主任说,医学博士。

“我们现有的数据库做一个相当不错的编目发现至少10%的人口变化。通过利用新的测序技术的力量和新颖的计算方法,我们希望给生物医学研究人员一个全基因组的变化映射到1%的水平。这将改变我们开展的研究遗传疾病。”

当前的方法可以检测罕见变异有重大的后果,如囊性纤维化,并研究了在受影响的家庭,或相对常见的变体,比如2007年WTCCC,其中有许多弱影响普遍的疾病。

”这两种基因变异——非常罕见和相当普遍——我们已经在我们的知识有很大的差距,”David Altshuler说,医学博士,博士广泛的麻省理工学院(麻省理工学院)和哈佛大学在剑桥,妈,谁是联盟的主席和人类基因组单体型图联盟的领袖。“1000人基因组计划旨在填补这一空白,我们预期将包含许多重要的变异对人类健康和疾病相关的。”

重要的是,1000人基因工程将在DNA地图不仅单字母的差异,称为单核苷酸多态性(snp),而且结构变体——重组、缺失或重复部分的人类基因组。

这些变异的重要性日益明显在过去的18个月里维尔康姆基金会桑格研究所的拷贝数变异项目和类似的研究,表明结构变异可能在对一定条件下发挥作用,如精神发育迟滞和自闭症。

该项目依赖于大规模实施一些新的测序平台。使用标准的DNA测序技术,努力将花费超过5亿美元。

然而,1000人基因工程的领导人预计,成本要低得多——在3000万到5000万美元的范围。该项目由飞行员和生产阶段。

第一年,三个试点项目将决定如何生产最高效和成本有效的人类遗传变异的项目的详细地图。

在其为期两年的生产阶段,1000人基因工程产生的数据,平均每24小时相当于两个以上的人类基因组——提出了一个重大的挑战在生物信息学领域的权威专家和统计遗传学。

“这个项目的规模是巨大的。6万亿DNA碱基,1000人基因工程将会产出更多的序列数据在其为期三年的课程比已经存入公共DNA数据库在过去的25年里,”吉尔McVean博士说,在英国,牛津大学的一个财团的分析小组的主席。

“事实上,全速运行时,这个项目在两天内将产生更多的序列比添加到公共数据库的过去一年。”

和分布式的数据将从欧洲生物信息学研究所(EBI)附近的剑桥,英国和美国国家生物技术信息中心(NCBI)在美国。

1000人基因工程将使用样本志愿捐献者了知情同意的DNA分析和放置在公共数据库。NHGRI建立广泛而谨慎的伦理程序之前的项目,如人类基因组单体型图。

第一个几千样本1000人基因工程将会从那些用于人类基因组单体型图和扩展人类基因组单体型图中的其他样本集,使用相同的收集过程。人口来自非洲、亚洲、美洲和欧洲都包括在内。

“1000人基因工程的规模是雄心勃勃,但它是基本建设的重要工作进行人类基因组计划以来,“艾伦·谢弗博士说,威康信托基金会的分子和生理科学主管。

“显然,作为人类,我们不同于对方只有一小部分基因,但这足以引起变异在人类健康和疾病。通过研究这许多人来说,我们的目标是创造一个全面的目录的变异,将促进识别疾病相关变异。”

人类遗传变异的详细地图将使用许多研究人员试图将遗传变异与特定疾病联系起来。

反过来,这些研究将为个人基因组医学的时代,人们经常将他们的基因组测序来预测个体疾病和药物反应的风险。